Аритмогенная дисплазия правого желудочка

• Причины и механизмы развития
• Клинические формы
• Симптомы
• Методы диагностики
• Методы лечения
• Продолжительность жизни и профилактика болезни

Аритмогенная дисплазия (кардиомиопатия) правого желудочка (АДПЖ) – врожденное заболевание, при котором происходит замещение нормального миокарда жировой и фиброзной тканью. Эти изменения приводят к опасным желудочковым аритмиям и правожелудочковой сердечной недостаточности. Патология впервые описана в 1977 году, а с 1996 года включена в классификацию кардиомиопатий ВОЗ. Основные методы её лечения – имплантация кардиовертера-дефибриллятора для предотвращения внезапной сердечной смерти и медикаментозная терапия хронической сердечной недостаточности, которая доминирует в клинической картине заболевания у каждого третьего пациента.

Причины аритмогенной дисплазии правого желудочка

АДПЖ – наследственное заболевание в 90% случаев. Реже патология связана с перенесенным вирусным миокардитом. Патология чаще проявляется у физически активных людей, так как механическое напряжение мышц предрасположенного миокарда приводит к повреждению клеточной мембраны и развитию воспалительных процессов.

В основе патологии – структурные изменения миокарда: жировая инфильтрация и фиброз (замещение рубцовой тканью). Они приводит к расширению правого желудочка. Левый желудочек вовлекается реже, но прогноз при его поражении хуже.

Так как патология наследственная, её распространенность неодинакова в разных странах. Чаще всего она встречается у итальянцев и греков. Точная распространенность остается неизвестной, так как многие случаи не проявляются симптомами и остаются невыявленными в течение жизни. Считается, что аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка страдает 0,02-0,1% населения. Средний возраст заболевших – 26 лет. Мужчины и женщины болеют одинаково часто.

Классификация аритмогенной дисплазии правого желудочка

Общепринятая клиническая классификация АДПЖ до сих пор не разработана.

Первые попытки классифицировать заболевание предприняты в 1995 году. Классификация Fontaine предполагает наличие 3 клинических форм патологии:

1. Аритмическая – с сохраненной функцией левого желудочка.
2. Стабильная с вовлечением левого желудочка, фракцией выброса 30-50% (сниженной).
3. Прогрессирующая – развивается недостаточность функции обоих желудочков и она прогрессирует в течение 10 лет после установления диагноза.

По клинической классификации 2012 года выделяют три формы заболевания:

1. Латентный аритмический – возможны эпизоды неустойчивой желудочковой тахикардии и экстрасистолия. Самый частый вариант, который выявляют у 50% пациентов.
2. Развернутый аритмический – проявляется устойчивой желудочковой тахикардией или фибрилляцией желудочков. Этой патологией страдает 20% пациентов.
3. С преобладанием хронической сердечной недостаточности. Болезнь проявляется прогрессирующей дилатацией правого желудочка и развитием недостаточности его функции. Снижается фракция выброса и появляются признаки застоя в большом круге кровообращения. На эту форму заболевания приходится около 30% случаев.

Симптомы аритмогенной дисплазии правого желудочка

Самые частые жалобы пациента на момент обращения к врачу:

• сердцебиение – 50% случаев;
• обмороки – 30%;
• боль в груди – 25%;
• одышка – 10%.

Ощущение сердцебиения связано с желудочковыми аритмиями. Они могут трансформироваться в фибрилляцию желудочков – основную причину внезапной сердечной смерти среди этой категории пациентов.

В запущенной стадии у больных АДПЖ прогрессирует дисфункция правого желудочка, развивается правожелудочковая недостаточность. Клинически это проявляется отеками и одышкой. В самых тяжелых случаях присоединяется левожелудочковая недостаточность. У таких пациентов болезнь имитирует дилатационную кардиомиопатию, что затрудняет постановку диагноза.

Возможно обнаружение внесердечных симптомов: затвердение кожи ладоней и подошв, вьющиеся волосы. Это особенность болезни, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу.

У 15-20% пациентов с аритмогенной кардиомиопатией констатируется внезапная сердечная смерть на фоне отсутствия каких-либо симптомов.

Диагностика аритмогенной дисплазии правого желудочка

В ХХ веке диагноз устанавливали в основном посмертно. Даже в XXI веке диагностика АДПЖ всё ещё сложная, и среднее время от появления первых симптомов до установления диагноза составляет 1 год.

В 1994 году впервые были предложены критерии диагноза АДПЖ, а в 2010 их доработали. Критерии делят на большие и малые. По итогам обследования пациента диагноз АДПЖ может быть точным, пограничным или вероятным. Оцениваются шесть параметров:

• данные методов медицинской визуализации;
• данные эндомиокардиальной биопсии;
• нарушение реполяризации по результатам ЭКГ;
• нарушение проводимости;
• аритмии, выявленные при суточном мониторировании сердечного ритма;
• семейный анамнез.

Среди анамнестических данных к большим критериям относят установленный посмертно диагноз АДПЖ у одного из ближайших родственников или выявленные генетические мутации, отвечающие за развитие этого заболевания. К малым критериям относят подозрение на АДПЖ у ближайших родственников или внезапная сердечная смерть до 35 лет.

Все остальные критерии определяются с помощью инструментальных исследований:

• ЭКГ, включая сигнал-усредненную электрокардиографию, суточное мониторирование сердечного ритма по Холтеру, пробы с физической нагрузкой;
• эхокардиография (УЗИ сердца);
• МРТ – более информативный вариант исследования по сравнению с УЗИ для визуализации правого желудочка, и к тому же позволяющий увидеть жировое замещение миокарда и очаги фиброза.

Дополнительные методы диагностики, которые проводятся по показаниям:

• вентрикулография правого желудочка – инвазивное исследование, требующее введения контраста, поэтому применяется редко;
• электрофизиологическое исследование – для оценки риска внезапной сердечной смерти и определения показаний к имплантации кардиовертера-дефибриллятора;
• эндомиокардиальная биопсия – используется редко, так как это инвазивное исследование;
• генетическое тестирование – применяется для выявления 7 типов нарушений, которые составляют 50% случаев заболевания.

Лечение аритмогенной дисплазии правого желудочка

Большинству пациентов с аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка лечение не требуется. При наличии симптомов применяется медикаментозная терапия. Для профилактики внезапной сердечной смерти пациентам имплантируют кардиовертер-дефибриллятор. Изредка эта процедура дополняется радиочастотной абляцией. На поздней стадии заболевания у пациентов развивается правожелудочковая, а иногда и левожелудочковая хроническая сердечная недостаточность, которая требует дополнительной медикаментозной терапии.

Коррекция образа жизни

Пациентам стоит избегать интенсивных физических нагрузок. Занятия физическим трудом или спортом могут спровоцировать тяжелую аритмию. Нежелательно применять вещества, которые стимулируют сердечную мышцу, такие как кофеин, псевдоэфедрин и другие.

Медикаментозная терапия

Бета-блокаторы используются в качестве препаратов первой линии. Их применяют для облегчения симптомов, снижения частоты и тяжести приступов аритмии.

Возможно также использование антиаритмических средств других групп: амиодарон и соталол. Второй эффективнее и безопаснее, поэтому в Европе применяется чаще.

Имплантация кардиовертера-дефибриллятора

Основной метод лечения аритмогенной дисплазии правого желудочка – имплантация кардиовертера-дефибриллятора для профилактики внезапной сердечной смерти. Это устройство отслеживает сердечный ритм. В случае возникновения желудочковой тахикардии оно дает разряд, чтобы устранить её и восстановить нормальный синусовый ритм.

Имплантация кардиовертера-дефибриллятора показана в таких случаях:

• устойчивая желудочковая тахикардия;
• перенесенная фибрилляция желудочков;
• высокий риск жизнеугрожающих аритмий.

Высокой вероятность желудочковых аритмий и внезапной сердечной смерти считают, если у пациента присутствуют перечисленные ниже факторы риска:

• индуцированная во время электрофизиологического исследования желудочковая тахикардия;
• зафиксирована неустойчивая желудочковая тахикардия во время холтеровского мониторирования ритма сердца;
• болезнь проявилась в возрасте до 5 лет;
• мужской пол;
• обмороки неясного происхождения;
• обширное поражение правого желудочка;
• дилатация правого желудочка;
• вовлечение в патологический процесс левого желудочка;
• аутосомно-доминантный генотип АДПЖ.

Кардиовертер-дефибриллятор устанавливают в ходе малоинвазивной операции. Устройство размещают под кожей грудной клетки, а электрод вводят в правый желудочек через кровеносные сосуды. Аппарат обычно работает 5-8 лет, в зависимости от объема батареи и частоты срабатываний. Затем его можно заменить.

Радиочастотная абляция

Радиочастотная абляция – это разрушение участка сердечной мышцы, который отвечает за возникновение аритмий, за счет его нагревания. Процедура малоинвазивная, проводится через разрез в паху. Врач достигает сердца через кровеносные сосуды.

При АДПЖ радиочастотная абляция гораздо менее эффективна, чем при аритмиях другого происхождения. Поэтому она не считается методом лечения первой линии. Обычно процедуру проводят в случае электрического шторма – при частых срабатываниях имплантированного кардиовертера-дефибриллятора.

Лечение сердечной недостаточности

По мере прогрессирования болезни всё больше мышечной ткани правого, а иногда и левого желудочка замещается фиброзной и жировой тканью. В итоге функция сердца ослабевает, его полости расширяются.

Медикаментозная терапия сердечной недостаточности не может улучшить прогноз и замедлить развитие болезни. Она только устраняет симптомы и повышает качество жизни пациентов. Для терапии сердечной недостаточности при АДПЖ используют:

• диуретики и антагонисты альдостерона;
• бета-адреноблокаторы или ивабрадин;
• ингибиторы АПФ или блокаторы рецепторов ангиотензина II.

Прогноз и профилактика аритмогенной дисплазии правого желудочка

Аритмогенная дисплазия правого желудочка является причиной 11% всех случаев внезапной сердечной смерти, а среди спортсменов – 22% случаев. Хуже прогноз у пациентов с вовлечением в патологический процесс левого желудочка. Примерно 50% больных с АДПЖ умирают раньше 60 лет.

Предотвратить заболевание невозможно, так как оно передается по наследству.

Для профилактики внезапной сердечной смерти у пациентов с аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка требуется имплантация кардиовертера-дефибриллятора.

Статья подготовлена по материалам:

Аритмогенная дисплазия правого желудочка / Анналы аритмологии, 2015

Risk Stratification in Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy / Circulation, 2017

Clinical Diagnosis, Imaging, and Genetics of Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy/Dysplasia: JACC State-of-the-Art Review / Journal of the American College of Cardiology, 2018