Синдром Бругада – наследственное заболевание, которое приводит к аритмии, но характеризуется отсутствием структурной патологией сердца. При этой патологии появляются признаки блокады правой ножки пучка Гиса и могут возникать жизнеугрожающие желудочковые аритмии. Эти состояния повышают риск внезапной сердечной смерти.
Заболевание впервые описано в 1992 году испанскими учеными – братьями Педро и Джозефом Бругада. Они описали ЭКГ-картину трехлетней девочки в сочетании с семейным анамнезом и клинической картиной заболевания. Ребенок страдал от обмороков. В семейном анамнезе был случай внезапной сердечной смерти – от остановки сердца умер родной брат девочки.
Причины синдрома Бругада
Причины болезни – мутации генов. Первый мутировавший ген установили в 1998 году. С тех пор врачи уже нашли более 450 возможных изменений в 24 генах, которые ассоциированы с синдромом Бругада.
Хотя список генов постоянно расширяется, только у одного из трех пациентов с этим заболеванием возможно генетическое подтверждение диагноза. В остальных случаях причины тоже наследственные. Проблема генетической диагностики в том, что установлены не все гены, отвечающие за развитие болезни.
Аритмия связана нарушением функции трансмембранных ионных каналов. Через них проходят электролиты, обеспечивающие процессы возбуждения в миокарде. Таких веществ четыре: натрий, калий, кальций и магний. Чаще всего страдает функция доставки натрия в кардиомиоциты (клетки сердца). В итоге мышца не может полноценно расслабиться. Сильнее от такого нарушения страдает правый желудочек.
Истинная распространенность наследственного синдрома неизвестна. Большинство случаев попросту не диагностируют в течение жизни. Распространенность заболевания в Европе оценивается разными авторами от 1 до 5 случаев на 10 тысяч человек. Болезнь значительно чаще встречается среди населения Кавказа и бурятов. Синдромом Бругада не страдают люди африканского происхождения.
Мужчины болеют в 3 раза чаще женщин. Объясняется это тем, что у них болезнь чаще вызывает симптомы и осложнения. В то же время у женщин она чаще протекает бессимптомно из-за особенностей гормонального профиля.
Классификация синдрома Бругада
Болезнь классифицируют по выявляемым с помощью ЭКГ изменениям. Две формы синдрома:
- полная;
- неполная.
В свою очередь неполная форма может быть четырех типов:
- типичная ЭКГ-картина синдрома Бругада, но нет отягощенного семейного анамнеза и отсутствуют симптомы;
- изменения на ЭКГ, в семейном анамнезе нет указаний на полную форму синдрома;
- типичные изменения на ЭКГ после фармакологических тестов;
- наличие у больного синкопе (обмороков) и фибрилляции предсердий в анамнезе.
Клиническое течение заболевания бывает:
- синкопальное (с обмороками);
- бессинкопальное (без обмороков).
По результатам генетической диагностики синдром Бругада бывает:
- генотип-позитивный;
- генотип-негативный.
Симптомы синдрома Бругада
Болезнь не имеет симптомов. Но у больных с синдромом Бругада может произойти потеря сознания или остановка сердца. Причиной обморока становится желудочковая тахикардия. Она может трансформироваться в фибрилляцию предсердий, которая и становится причиной внезапной сердечной смерти.
Чаще всего пароксизм (приступ) тахикардии происходит во время сна или в состоянии полного покоя. Риск выше при перегревании, лихорадке, употреблении алкоголя, приеме некоторых препаратов (психотропных, анестетиков).
Во время приступа желудочковой тахикардии потере сознания предшествуют такие симптомы:
- выделение пота;
- угнетение сознания;
- потемнение в глазах;
- головокружение;
- нарушение зрения;
- толчки в области сердца;
- во сне – хриплое дыхание.
После потери сознания в случае благоприятного исхода ритм сердца восстанавливается через 20-30 секунд. При неблагоприятном течении аритмия переходит в фибрилляцию желудочков и заканчивается смертью больного.
Приступ может случиться в любом возрасте. Он чаще всего происходит в 30-45 лет. Но зафиксированы случаи желудочковых аритмий и внезапной сердечной смерти даже у детей дошкольного возраста.
Диагностика синдрома Бругада
Основной способ диагностики – ЭКГ. Изменения появляются на 10-12 лет раньше симптомов.
В 2013 году консенсусом экспертов были определены критерии диагностики, которые вошли в европейские рекомендации 2015 года. Согласно этим критериям синдром можно было диагностировать при наличии в правых грудных отведениях Бругада-паттерна 1-го типа («сводчатой конфигурации»), который может быть индуцирован препаратами (блокаторами натриевых каналов) или спонтанным.
Но впоследствии оказалось, что такой подход ведет к гипердиагностике синдрома. Лечение начали получать люди, у которых риск аритмических событий ничтожно мал.
В 2016 году появились новые критерии (Шанхайская шкала), которая учитывает не только изменения на ЭКГ, но также:
- клинические проявления;
- семейный анамнез;
- результаты генетического тестирования.
В некоторых случаях для установления диагноза достаточно только ЭКГ. При других изменениях на кардиограмме требуется также наличие дополнительных критериев установления диагноза:
- желудочковая тахикардия в анамнезе;
- обмороки;
- случаи внезапной сердечной смерти до 45 лет;
- Бругада-паттерн сводчатого типа у членов семьи (определяется на ЭКГ);
- ночное агональное дыхание.
Для повышения точности диагностики используются особые варианты ЭКГ: исследование с фармакологической пробой (блокаторы натриевых каналов) и суточное мониторирование сердечного ритма.
Для оценки риска внезапной сердечной смерти используют электрофизиологическое исследование. Большинству пациентов оно не требуется.
Молекулярно-генетическое исследование помогает выявить гены синдрома Бругада у некоторых пациентов.
Лечение синдрома Бругада
Вылечить болезнь невозможно.
Задача врачей состоит в том, чтобы оценить риск внезапной сердечной смерти. Если он высокий, то пациенту имплантируют кардиовертер-дефибриллятор. Это устройство, которое отслеживает сердечный ритм. В случае возникновения жизнеугрожающей желудочковой тахикардии оно подает разряд, который восстанавливает нормальный сердечный ритм.
Максимальный риск отмечается у пациентов, выживших после остановки сердца. Это первые кандидаты на имплантацию кардиовертера-дефибриллятора.
К группе промежуточного риска относятся пациенты с синкопальным течением заболевания (обмороками).
Медикаментозная терапия применяется только в случае электрического шторма. Это ситуации, когда желудочковые аритмии возникают слишком часто, из-за чего кардиовертер-дефибриллятор дает постоянные разряды. В итоге ухудшается качество жизни пациента. К тому же, аппарат разряжается быстрее.
Используются препараты, которые подавляют калиевые каналы, усиливают натриевые и кальциевые ионные каналы. Основные препараты: хинидин и изопротеренолол. Но доказательства эффективности этих средств ограничены.
Другие препараты, влияющие на функцию ионных каналов:
- новокаинамид;
- аймалин;
- флекаинид;
- пропафенон.
Однозначно нет смысла использовать бета-адреноблокаторы и амиодарон. По результатам исследований сделан однозначный вывод о неэффективности этих средств.
Эпикардиальная катетерная абляция – новый вариант лечения пациентов с синдромом Бругада. В Европе эта процедура проводится с использованием системы системы трехмерного навигационного картирования. Операцию делают тем, у кого ранее установленный кардиовертер-дефибриллятор дает частые разряды.
Суть процедуры состоит в разрушении небольшого участка сердца, который становится источником патологических импульсов. Абляция бывает эпикардиальная и эндокардиальная. Обычно в медицине применяется эндокардиальная абляция – она проводится изнутри сердца, а доступ к нему получают через кровеносные сосуды. Но при синдроме Бругада требуется эпикардиальная абляция – разрушение очага снаружи сердца. Для этого требуется разрез на груди или в верхней части живота.
В Европе эпикардиальная катетерная абляция выполняется через субксифоидальный доступ.
В отличие от традиционного разреза между ребрами, при таком подходе разрез делают под грудиной. В результате нет риска повреждения ребра, надкостницы, межреберного нерва, а это основная причина послеоперационной боли.
Прогноз синдрома Бругада
Большинство людей с синдромом Бругада никогда не страдают от аритмий. Риск внезапной сердечной смерти очень низкий.
При первом описании синдрома было установлено, что вероятность внезапной сердечной смерти или фибрилляции желудочков в течение 3 лет после установления диагноза составляет 32%. Но такая статистика связана с дефицитом диагностики. Выявлялись только наиболее явные случаи заболевания. Сегодня врачи умеют диагностировать даже бессимптомные формы. В 2 случаях из 3 синдром Бругада выявляется у пациентов, которые не имеют в анамнезе желудочковых аритмий и обмороков.
Наличие синкопе повышает риск фибрилляции предсердий и внезапной сердечной смерти в 4 раза, а остановка сердца в анамнезе – в 16 раз по сравнению с бессинкопальным течением заболевания.
Профилактика синдрома Бругада
Профилактика невозможна. Болезнь передается по наследству.
Для предотвращения жизнеугрожающих желудочковых аритмий стоит по возможности не использовать лекарственные средства, нарушающие функцию ионных каналов.
Не стоит употреблять наркотики, особенно кокаин, и злоупотреблять алкоголем.
Пациентам с синдромом Бругада врачи часто рекомендуют отказаться от соревновательного спорта, связанного с экстремально высокими физическими нагрузками. Считается, что интенсивная нагрузка или восстановление после неё связано с высоким риском возникновения желудочковой аритмии. Пока что вред профессионального спорта доказан только для симптомных пациентов. Нет убедительных доказательств, что высокие нагрузки могут навредить людям, у которых заболевание никогда не проявлялось обмороками или другими симптомами.
При наличии синдрома Бругада, необходима индивидуальная оценка риска тяжелых желудочковых аритмий. Если он высокий, то профилактика внезапной сердечной смерти осуществляется путем имплантации кардиовертера-дефибриллятора.
Статья подготовлена по материалам:
Синдром Бругада, клинические рекомендации Ассоциации сердечно-сосудистых хирургов России, 2020
HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes, 2013
Antzelevitch C., Yan G.X. J-wave syndromes: Brugada and early repolarization syndromes. Heart Rhythm, 2015
Curcio A., Mazzanti A., Bloise R., Monteforte N., Indolfi C., Priori S.G., Napolitano C. Clinical presentation and outcome of Brugada syndrome diagnosed with the new 2013 criteria. J. Cardiovasc. Electrophysiol, 2016