Муковисциидоз

Муковисцидоз, или как его еще называют, кистозный фиброз — врожденное заболевание, которое характеризуется поражением желез внутренней секреции. Патологический процесс так же затрагивает органы желудочно-кишечного тракта и дыхания, нарушая их функции.

Кистозный фиброз — пожизненное состояние. Чаще всего первые симптомы болезни появляются у новорожденных и малышей до двух лет, несколько реже — у более старших детей, совсем редко — у взрослых. На данный момент врачи не могут излечить болезнь, но они могут использовать различные методы лечения, чтобы уменьшить симптомы муковисцидоза и значительно продлить жизнь больных. Важным аргументом в пользу лечения за рубежом говорит тот факт, что в России доля взрослых больных с муковисцидозом составляет 28%, в то время как в европейских странах этот показатель превысил 50%. 

лечение муковисцидоза у детей и взрослых

Содержание:

Общая информация о болезни

Муковисцидоз — наследственная болезнь, обусловленная дефектом белка МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора). Измененный белок нарушает водно-электролитный обмен эпителия, который выстилает собой многие органы и системы. Около 1 из 20 человек являются носителями гена муковисцидоза. Это означает, что у них не наблюдается никаких симптомов заболевания, но они могут передавать ген своим детям. Когда оба родителя являются носителями, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Определить носительство заболевания у родителей помогает генетический тест перед беременностью

Болезнь проявляется не в одном органе, а в разных системах. У каждого человека есть маленькие железы, которые производят слизистый секрет. Одно из предназначений слизи — вывод продуктов жизнедеятельности или попавших в органы бактерий и частиц пыли. Она также способствует транспортировке пищеварительных веществ (ферментов) из поджелудочной железы в тонкую кишку, что обеспечивает правильное пищеварение.

У людей, страдающих муковисцидозом, их маленькие железы производят слизистую, которая слишком жесткая и липкая, так что она не может в достаточной мере выполнять свою транзитную функцию. Это приводит к накоплению слизи в разных органах, в частности, в легких и пищеварительной системе., а это в свою очередь провоцирует развитие легочных инфекций (с частым кашлем и выделением жесткой слизи) и к засорению дренажных каналов в поджелудочной железе и печени (у больных наблюдается очень жирный, сильно текучий и зловонный стул). Со временем в страдающи органах наблюдается образование образованию рубцов или фиброз (отсюда и международное название "кистозный фиброз" или CF) и, как следствие, — снижение функций этих органов. Болезнь не влияет на мозг или умственные способности, на мышцы, кровь, почки или иммунную систему, потому что их функционирование не сопровождается образованием слизи.

Развитие муковисцидоза у детей и взрослых полностью непредсказуемо и индивидуально почти для каждого пациента. Оно зависит от многих факторов: возраста больного, распространенности процесса в пораженных органах, наличия осложнений.

Различают такие формы заболевания:

  1. Кишечная форма обычно наблюдается при смене питания ребенка, зачастую - при переходе с грудного вскармливания на искусственное. Развивается дистрофия, гиповитаминоз. Болезнь может дать осложнение в виде выпадения прямой кишки.
  2. Бронхолегочная форма обычно выявляется на 1-2 году жизни. У ребенка часто развиваются бронхиты и пневмонии с затяжным течением. Больного мучает болезненный кашель с отхождением гнойной мокроты. Так же возможны кровотечения из легких.
  3. Мекониальный илеус, характеризуется тяжелой непроходимостью кишечника у детей практически с рождения. Появляются рвота, вздутие живота, нарастает токсикоз. При этой форме есть риск перитонита, если произойдет разрыв кишечника.
  4. Cмешанная (поражены одновременно и дыхательная система, и желудочно-кишечный тракт).
  5. Атипичные (обособленные поражения отдельных желез).

Диагностика муковисцидоза за рубежом

диагностика муковисцидоза у детей за границей

Для наиболее благоприятного прогноза, очень важно выявить опасный недуг как можно раньше. Опытные специалисты должны отдифференцировать муковисцидоз от многих других заболеваний со схожей симптоматикой: пневмонии, коклюша, дисбактериоза кишечника, энтеропатии, обструктивного бронхита, целиакии и т.д.

Самый надежный метод диагностики муковисцидоза за границей — тест на пот.

Для оценки развития патологического процесса в клиниках Бельгии вам может быть предложено пройти следующие исследования:

  • общий анализ крови и мочи;
  • бронхоскопию (выявление вязких нитей в бронхах);
  • бронхографию (обнаружение пороков бронхов, бронхоэктазов);
  • спирометрию (изучение состояния легких);
  • молекулярно-генетическое исследование (анализ ДНК на предмет мутаций);
  • микробиологическое исследование мокроты;
  • копрограмму (анализ кала на наличие патологических примесей);
  • потовый тест (изучение электролитов пота);
  • рентгенографию легких.

Так же, врач должен тщательно изучить семейно-наследственный анамнез маленького пациента. Только после проведения необходимых инструментальных и лабораторных исследований, выставляется диагноз муковисцидоза.

Лечение муковисцидоза у детей и взрослых в Бельгии

лечение муковисцидоза в Бельгии

Чем раньше проведена диагностика опасного заболевания, тем радужнее прогнозы.  В настоящее время интенсивная терапия по-прежнему направлена на лечение симптомов. Благодаря постоянно развивающимся методам терапии и созданию многодисциплинарных справочных центров, в Бельгии удается не только значительно продлить жизнь пациентам с муковисцидозом, но и улучшить качество этой жизни.

При муковисцидозе за границей используется комплексное лечение, направленное на восстановление нормальной деятельности пораженных органов и систем. Как правило, такая терапия проводится на протяжении всей жизни пациента.

Сегодня применяются такие лечебные меры:

  1. Диетотерапия с ограничением углеводов жиров и одновременным приёмом витаминов A, D и E, увеличение белка в рационе. Если имеет место ферментативная недостаточность, проводится заместительная терапия препаратами, содержащими ферменты: панкреатин, фестал и др.
  2. Улучшение дренажной функции бронхов при помощи аэрозольных ингаляций с муколитиками. Эти ингаляции помогают разжижать вязкий секрет и должны применять ежедневно пожизненно. Для этого в Бельгии используются самые современные препараты.
  3. Лечебная физкультура, массаж грудной клетки.
  4. Антибактериальная терапия проводится только при наличии острых проявлений бронхита или пневмонии.
  5. Назначение метаболических препаратов способствует улучшению питания миокарда.

Близкие люди больного ребенка обучаются элементам ежедневной зарядки, приемам массажа грудной клетки, основным правилам ухода.

Дети с муковисцидозом могут посещать дошкольные заведения или школу, если состояние здоровья это позволяет. Однако, зачастую им необходим дополнительный день отдыха посреди учебной недели, освобождение от физических нагрузок.

Прогноз напрямую зависит от тяжести заболевания, особенно при поражении дыхательной системы. За последние годы врачи за границей, с помощью ультрасовременного оборудования и новейший методов обследования и лечения, смогли значительно увеличить средний показатель продолжительности жизни пациентов с диагнозом муковисцидоза – до 40-45 лет. 

Нужна консультация специалиста, занимающегося лечением муковисцидоза у детей и взрослых? Свяжитесь с нами любым удобным способом!

 

Возможно вас заинтересует
Гипертиреоз
Гипертиреоз представляет собой набор расстройств, которые вызывают избыточный синтез и секрецию гормонов щитовидной железой. Результирующее повышение уровня свободного тироксина (FT4), свободного трийодтиронина (FT3) или обоих этих гормонов...
В случае наличия единственного узла щитовидной железы без нарушения функций щитовидной железы Доля щитовидной железы, содержащая узел, удаляется и подвергается микроскопическому анализу во время операции:
Сахарный диабет
Диабет — хроническое эндокринное заболевание, при котором отмечается стойкое повышение уровня глюкозы в крови, сопровождающееся характерной симптоматикой:
Задать вопрос

Компания Belhope не дает рекомендаций и советов по поводу лечения конкретных заболеваний. Все лечение, процедуры и исследования назначаются и проводятся только медицинским персоналом в клиниках Бельгии.

10 + 1 =
Подтвердите, что Вы не робот.