Генетический тест при беременности

Нормальное развитие и здоровье каждого из нас зависит от множества факторов, среди которых одно из главных значений несет в себе здоровье генома. Малейшее изменение количества, размера или структуры любой хромосомы провоцирует изменение генетической информации. А это может приводить к задержке развития, трудностям с обучением, врожденным дефектам, существенным проблемам со здоровьем, а иногда – к инвалидности ребенка. Характер этих проблем зависит от ряда факторов: размера недостающей части хромосомы или дублирования генов.

Генетический скрининг при беременности помогает вовремя выявить патологии, связанные с нарушением генома.

генетический тест при беременности

Содержание:

Какие виды генетических тестов при беременности практикуют в Бельгии

Беременные могут пройти несколько видов исследований. Наиболее востребованными анализами являются:

  1. Неинвазивный NIPT-скрининг. Выполняется этот генетический тест при беременности на 12 неделе. В Бельгии его делают всем беременным.
  2. Тест ULS, анализ кариотипа или CGH массив . Они выполняются на основе эмбриональных образцов (трофобластов, амниотической жидкости, крови плода). Этот материал забирается с помощью проколов.

 Чтобы снизить риск рождения ребенка с выраженными генетическими патологиями и проводится генетический скрининг.

Неинвазивный NIPT-скрининг: общая информация

Неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT) является относительно новым неинвазивным анализом крови, который измеряет количество бесклеточной фетальной ДНК, циркулирующей в материнской сыворотке. Он более точен, чем традиционный скрининг первого триместра, и гораздо реже дает ложноположительный результат.

NIPT точно измеряет количественную дисперсию фетального и материнского хромосомного материала и помогает выявить множество патологий, включая:

  • синдром Дауна (трисомия 21),
  • синдрома Эдвардса (трисомия 18),
  • синдрома Патау (трисомия 13),

Обратите внимание: Точность обнаружения синдрома Дауна составляет > 99%, число ложно-положительных показателей – 0,1%.

С меньшей точностью этот генетический тест при беременности может выявить:

  • синдром Тернера (45, X) ,
  • синдром Клайнфелтера (47, XXY),
  • хромосомные аномалии матери.

В Бельгии этот скрининг делают всем беременным с 12-ой недели беременности. Для анализа берется кровь матери, в которой  измененная ДНК ребенка свободно циркулирует, начиная с 11-й недели беременности.

Обратите внимание: Скрининг абсолютно безопасен для ребенка.

Как делается NIPT-скрининг на генетические заболевания при беременности

забор крови на генетический тест при беременности на 12 неделе

Чтобы пройти тестирование:

  1. Вы должны записаться на прием и сдачу анализа
  2. Для консультации со специалистом вам нужно предоставить данные о текущей предыдущих беременностях, собрать информацию о заболеваниях у своих родственников и родственников отца ребенка
  3. Продолжительность консультации варьирует от 30 минут до 1 часа.
  4. В конце консультации генетик решит, подходит ли вам тест NIPT. Если да, вам будет предложено сдать кровь. Анализ можно проводить и не на голодный желудок.
  5. Результат теста выдают в течение 1 - 3 недель после анализа крови. 

Каковы возможные результаты теста NIPT?

Генетический тест при беременности NIPT может показать:

  • Норму. Это означает, что тест не выявил у плода трисомии 21 или др. патологии. Риск трисомии 21 очень низок, но не равен нулю, он составляет вероятность 1 из 1000 случаев беременностей.
  • Ненормальный результат. Он означает, что существует сильное подозрение в трисомии 21 или других генетических болезнях. Риск этих заболеваний очень высок. В таких ситуациях показан анализ амниотической жидкости (амниоцентез) или хорионических ворсинок, который с уверенностью определит статус плода для трисомии 21.
  • Анализ не выполнен. Это происходит в 3 - 5% случаев. Такая ситуация возникает, например, если кровь на анализ была взята до одиннадцатой недели беременности или по техническим причинам. Если NIPT не выполнен из-за сбоя по технической причине, анализ будет сделан из крови из второй пробирки. В редких случаях потребуется вторая сдача крови на анализ.
  • Пол ребенка. Если вы не хотите знать пол своего будущего ребенка, поставьте в известность специалиста во время генетической консультации.

При выявлении риска каких-либо патологий потребуется последующая консультация генетика.

генетический скрининг при беременности

Что нельзя выявить НИПТ?

NIPT не обнаруживает следующих аномалий:

  • Мозаичность (только фракцию клеток, имеющих трисомию)
  • Небольшие хромосомные перегруппировки (микроделеции или микродулирования)
  • Моногенные заболевания (такие как кистозный фиброз или синдром хрупкой Х-хромосомы)

NIPT следует интерпретировать с осторожностью:

  • В случае множественной беременности или беременности с исчезающим близнецом.
  • Если у пациента был (был) рак.
  • Если пациент недавно получил терапию гепарином или переливание крови,
  • Если у пациента была иммунотерапия, трансплантация стволовых клеток или трансплантация органов.

Возникла необходимость генетического теста при беременности? Свяжитесь с нами любым удобным способом!

Задать вопрос

Компания Belhope не дает рекомендаций и советов по поводу лечения конкретных заболеваний. Все лечение, процедуры и исследования назначаются и проводятся только медицинским персоналом в клиниках Бельгии.

15 + 4 =
Подтвердите, что Вы не робот.