Синдром длинного интервала QT

Синдром длинного (удлиненного) интервала QT (LQTS) – врожденное заболевание, связанное с неправильной работой ионных каналов в клетках сердечной мышцы. Оно повышает риск опасных для жизни желудочковых тахикардий. В большинстве случаев заболевание не вызывает симптомов, но пациентам требуется медикаментозное или хирургическое лечение для уменьшения вероятности внезапной сердечной смерти.

Причины и классификация синдрома длинного интервала QT

Причина заболевания – мутация генов, которая передается по наследству.

Чаще всего встречаются типы синдромов 1 и 2 (LQT1 и LQT2). На них приходится по 45% случаев – то есть, в сумме 90% всех случаев заболевания. Реже встречается LQT3 – 7% случаев. На все остальные 7 типов приходится только 3% случаев.

Механизмы развития заболеваний:

  • LQT1 – уменьшение наружного калиевого тока. Каналы остаются открытыми дольше, чем обычно.
  • LQT2 – мутации вызывают быстрое закрытие калиевых каналов.
  • LQT3 – вызывает стойкий внутренний натриевый ток в фазе плато.
  • LQT4 – за счет дефицита белка анкирина-B нарушают функцию разных обменников: анионов, АТФазы, натриевых каналов, натрий-кальциевого обменника или канала высвобождения кальция.
  • LQT5 – уменьшение наружного тока калия.
  • LQT6 – нарушение образования бета-субъединицы калиевых каналов.
  • LQT7 (синдром Андерсена) – нарушение образования второго протеина калиевого канала. Одновременно поражаются скелетные мышцы и развивается сколиоз, но интервал QT незначительно увеличен или даже в пределах нормы.
  • LQT8 – отсутствие L-типа кальциевого тока. Сочетается со многими другими патологиями: сердца, иммунной системы, опорно-двигательного аппарата.
  • LQT9 – мутация кавеолина-3, связана с персистирующим поздним натриевым током, наблюдается максимальный риск внезапной сердечной смерти в детском возрасте.
  • LQT10 – вызывает сдвиг в инактивации натриевого тока.

Бывает также вторичное (приобретенное) удлинение интервала QT. Оно связано с приемом лекарств, отравлением токсинами, переохлаждением, гипотиреозом, органической сердечной патологией.

Симптомы и диагностика длинного интервала QT

синдром длинного интервала QT на кардиограмме

Вне приступов симптоматика отсутствует. Во время приступов тахикардии человек ощущает сердцебиение, головокружение, возможна потеря сознания.

Основа диагностики – электрокардиография. Врачи определяют удлиненный интервал QT. Так как он зависит от частоты сердечных сокращений, используются специальные формулы для расчёта корригированного интервала – QTс. Обычно применяется формула Базетта. Существуют также другие формулы, которые применяются у пациентов с частотой сердечных сокращений менее 60, более 100 в минуту и при наличии фибрилляции предсердий.

Диагноз устанавливают по критериям Schwartz. Суммируются баллы на основе ЭКГ-изменений, симптомов и семейного анамнеза. Максимально их может быть 9. Больше 3 баллов – повод для установления диагноза. При наличии 3 баллов диагноз считается вероятным и впоследствии может быть подтвержден генетическими тестами.

Таким образом, одного только увеличения QTс недостаточно. Изменения могут быть незначительными и кратковременными, связанными не с врожденной патологией, а с приемом лекарств, обезвоживанием и другими обратимыми причинами. За увеличенную длину QTс можно получить только от 1 до 3 баллов. Диагноз может быть установлен даже у пациентов с нормальным QTс. Примерно в 15% случаев при этом синдроме интервал Q-T в пределах нормы.

Дополнительные методы диагностики:

  • анализ крови на гормоны щитовидной железы;
  • исследования уровня калия и магния;
  • фармакологическая провокация (при пограничном интервале QTс);
  • генетическое исследование пациента и членов семьи.

Лечение синдрома длинного интервала QT

Большинство пациентов получают пожизненную медикаментозную терапию. Некоторым требуется хирургическое лечение: установка кардиовертера-дефибриллятора и левосторонняя шейно-грудная симпатэктомия.

Медикаментозная терапия

Медикаментозное лечение проводят бета-адреноблокаторами. Оно необходимо при таких показателях QTc:

  • у мужчин – 440 мс и более;
  • у женщин – от 460 мс.

Риск сердечно-сосудистых событий при постоянном приеме бета-блокаторов снижается втрое. Все препараты этой фармакологической группы одинаково эффективны. В Европе отдают предпочтение кардиоселективным бета-блокаторам, так как они в меньшей степени влияют на другие органы, кроме сердца, поэтому имеют меньше противопоказаний и реже вызывают побочные эффекты. Последние исследования показывают, что применять лекарства можно в низких дозах – так лечение лучше переносится, а защитный эффект не ослабевает.

В наибольшей степени бета-адреноблокаторы эффективны в предотвращении внезапной сердечной смерти, возникающей на фоне физической нагрузки или эмоционального стресса. В меньшей степени они действенны для предотвращения смерти во сне или при пробуждении.

Реже применяются блокаторы натриевых каналов. Их используют только при третьем типе синдрома длинного QT (LQT3), так как он связан с нарушением функции натриевых каналов.

Рекомендации по образу жизни

При LQT1 стоит избегать физических нагрузок, особенно плавания. У этой группы пациентов наиболее эффективны бета-адреноблокаторы и левосторонняя симпатэктомия.

При LQT2 ограничение нагрузок тоже рекомендовано, хотя они реже становятся причиной внезапной сердечной смерти, чем при первом типе синдрома.

При LQT3 нагрузки не противопоказаны.

Всем пациентам необходимо избегать приема лекарств, которые увеличивают длину интервала QT. Таких препаратов – сотни. Это антибиотики, антигистаминные средства, диуретики, антидепрессанты и многие другие лекарства. Прием любого препарата должен быть согласован с врачом.

Пациентам следует избегать:

  • обезвоживания;
  • переутомления;
  • сильных эмоциональных стрессов;
  • громких внезапных звуков (в том числе будильника).

Кардиовертер-дефибриллятор

кардиовертер-дефибриллятор на рентгене

Устройство имплантируют в организм пациента хирургическим способом. Оно отслеживает ритм и дает разряд в случае возникновения желудочковой аритмии. Таким образом, кардиовертер-дефибриллятор предотвращает внезапную сердечную смерть. Но он не укорачивает интервал QT и не уменьшает вероятность возникновения приступов тахикардии. Поэтому прием бета-блокаторов должен продолжаться даже после установки устройства.

Показания к имплантации кардиовертера-дефибриллятора:

  • фибрилляция желудочков в анамнезе;
  • обмороки на фоне оптимальной терапии бета-адреноблокаторами (наименее эффективно медикаментозное лечение у пациентов с синдромом Джервелла-Ланге-Нильсена);
  • интервал QT более 500 мс.

Кардиовертер-дефибриллятор снижает риск смерти пациентов более чем в 10 раз в течение 8 лет наблюдений.

Электрокардиостимуляция

Не является основным методом лечения синдрома длинного интервала QT, но иногда применяется: обычно при сопутствующих брадикардиях, связанных с атриовентрикулярной блокадой.

Электрокардиостимуляция предполагает использование искусственного водителя ритма сердца, который генерирует электрические импульсы и заставляет миокард сокращаться с определенной периодичностью. Она бывает временной и постоянной.

Временная электрокардиостимуляция используется при приобретенном удлинении интервала QT, которое связано с потенциально обратимыми причинами. В этом случае для предотвращения приступов желудочковой тахикардии применяется стимуляция с частотой 100 ударов в минуту. За это время пациента обследуют, находят причину удлинения интервала QT и устраняют её. Иногда причина исчезает сама по себе: например, если аритмия связана с приемом лекарств или отравлением токсинами. Через несколько дней они выводятся из организма, и электрокардиостимуляция пациенту больше не нужна.

Постоянная кардиостимуляция требуется при сопутствующих состояниях, вызывающих брадикардию. Под кожу грудной клетки имплантируют корпус устройства, а электроды вводят в сердце через сосуды. В Европе обычно используют физиологические варианты стимуляции:

  • двухкамерная – электроды размещают в правом предсердии и правом желудочке;
  • желудочковая Р-синхронизированная – стимуляция только желудочков, но с отслеживанием ритма предсердий, чтобы обеспечить правильную последовательность сокращения этих камер сердца.

В странах с низким уровнем медицины также используется правожелудочковая стимуляция без синхронизации с предсердиями. Она дешевле стоит, но чаще вызывает осложнения и снижает эффективность гемодинамики,  так как предсердия и желудочки сокращаются в разном ритме, независимо друг от друга.

Обычно кардиостимулятор совмещен с кардиовертером-дефибриллятором. Изолированная кардиостимуляция применяется редко: только при LQT3 у пациентов низкого риска.

Симпатэктомия

Левая шейно-грудная симпатэктомия – операция по пересечению нервов, которые иннервируют сердце. Эффект получается таким же, как при постоянном приеме бета-блокаторов, только достигается он одномоментно. Как правило, симпатэктомия не рассматривается как альтернатива медикаментозному лечению, а используется у пациентов с самым высоким сердечно-сосудистым риском как дополнение к другим способам терапии.

В клинической практике симпатэктомия применяется нечасто. Её используют как метод лечения третьей линии. Вначале пациента лечат бета-адреноблокаторами. Если эффект недостаточный, прибегают к установка кардиовертера-дефибриллятора. Если устройство срабатывает слишком часто, несмотря на прием препаратов, то прибегают к левой шейно-грудной симпатэктомии.

Операция проводится через разрез слева над ключицей, без вскрытия грудной клетки. В Европе вмешательство делают малоинвазивным эндоскопическим методом, поэтому риск осложнений ниже, сроки восстановления сокращаются, а на груди не будет больших шрамов.

Лучший эффект от симпатэктомии достигается у пациентов с LQT1. Но всё же как самостоятельная процедура она не используется, так как установка кардиовертера-дефибриллятора более эффективна для предотвращения внезапной сердечной смерти.

Прогноз при синдроме длинного интервала QT

Ни один из существующих методов лечения не может устранить синдром удлиненного интервала QT раз и навсегда. Все существующие способы терапии и операции направлены только на уменьшение риска внезапной сердечной смерти.

При естественном течении заболевания периодически возникают приступы пируэтной желудочковой тахикардии. В 80% случаев они купируются самостоятельно. Однако риск смерти во время каждого такого приступа достигает 5%.

В США ежегодно фиксируется 4 тысячи смертей пациентов с синдромом удлиненного интервала QT. Риск смерти до возраста 40 лет составляет 6%. В 70% случаев смерть наступает на фоне симптомного течения заболевания. В 30% случаев умирают пациенты, которые раньше никогда не страдали от приступов тахикардии или головокружения.

Если пациенту показана установка кардиовертера-дефибриллятора (то есть, он входит в группу высокого риска), но устройство не имплантируют, то вероятность смерти в течение 8 лет составляет 16%. Однако после имплантации кардиовертера-дефибриллятора он снижается до 1,3%.

Статья подготовлена по материалам:

О.Л. Бокерия, М.К. Санакоев, Синдром удлиненного Q-T-интервала, Анналы аритмологии, 2015

Congenital Long QT syndrome and torsade de pointes, Annals of noninvasive electrocardiology, 2017

Long QT Syndrome: Genetics and Future Perspective, Pediatric Cardiology, 2019