Тест на генетическую предрасположенность к раку

Рак начинается с мутации – изменения генотипа. Иногда этот измененный ген передается по наследству. И человек даже не подозревает, что носит в себе маленькую бомбу замедленного действия, часовой механизм которой может запустить любой неблагоприятный фактор. Выявить такие мутации и помогает тест на генетическую предрасположенность к раку.

Важно понимать, что не все генетические мутации являются наследственными. Мутация гена не означает автоматическое появление рака, но может значительно увеличить риск развития онкопатологии.

лабораторные препараты
Содержание:

Наследственные мутации

Наследственные мутации присутствуют в репродуктивных клетках родителя (сперматозоидов или яйцеклеток) и поэтому передаются ребенку. Такая поломка гена обнаруживается во всех клетках ребенка и может передаваться из поколения в поколение.

Спорадические мутации

Спорадические мутации встречаются в клетке того или иного органа, передаются только клеткам, которые образовались из измененной исходной клетки, и не могут передаваться из поколения в поколение. Данная разновидность генных сбоев составляет подавляющее большинство случаев.

Кому нужен скрининг?

Генетическое тестирование не предлагается, если в семье обнаружен единичный случай рака. Тест необходим людям, у родственников которых была диагностирована  наследственная форма рака.

Вам стоит задуматься о генетическом тесте на рак, если были выявлены:

  • три или более случаев рака одного вида в одной и той же ветви семьи;
  • хотя бы один случай рака у молодого родственника (например, до 50 лет для рака толстой кишки);
  • разные виды рака (груди и яичника) у двух родственных женщин.

В данных случаях наблюдается высокий риск оказаться носителем такого гена, и вы можете сами столкнуться с онкологическим диагнозом, а также с множественными опухолями (например, злокачественной опухолью груди и яичников в возрасте до 50 лет). Тест на генетическую предрасположенность к раку поможет выявить наличие или отсутствие наследственного онкологического заболевания.

Предрасположенность к каким заболеваниям выявляет скрининг

набор для забора крови на медицинском подносе

Риск наследственной передачи существует только при определенных типах рака:

Генетический скрининг взрослых поможет выявить предрасположенность к:

  1. Некоторым вида рака молочной железы и яичников. При этом выявляется наследственная генетическая мутация BRCA1 или BRCA2.
  2. Семейный аденоматозный полипозный колит. Этот вид патологии составляет менее 1% всех видов рака толстой кишки. Заболевание характеризуется наличием сотен полипов в толстой кишке. У таких людей в возрасте от 25 до 40 лет полипы обычно вырождаются в рак кишечника.
  3. Синдром фон Хиппель-Линдау – редкое наследственное генетическое заболевание, характеризующееся развитием доброкачественных опухолей в кровеносных сосудах мозжечка, спинного мозга и сетчатки (несет нарушения зрения). В почках эти кисты могут дегенерировать рак у людей в среднем возрасте.
  4. Ксеродерма пигментная – наследственная редкая генетическая болезнь, ответственная за исключительную чувствительность к ультрафиолетовым лучам солнца. Эти мутации приводят к возникновению очень ранних раковых заболеваний кожи.
  5. Медуллярный рак щитовидной железы – редкий наследственный рак развивается из клеток C щитовидной железы, выделяя кальцитонин (гормон), который регулирует уровень кальция в крови.

В рамках одной семьи чаще передаются:

  • ретинобластома (рак глаз наблюдается у детей);
  • синдром Ли Фраумени (носители предрасположены к различным опухолям);
  • опухоль Вильмса (опухоль почек у детей).

Как происходит генетический скрининг

лаборант проводит исследование
Тест на генетическую предрасположенность к раку проводится только после консультации с генетиком.

Порядок прохождения исследования включает несколько важных этапов:

  1. Знакомство с врачом и создание генеалогического древа.
  2. Составление медицинской истории с использованием медицинских документов.
  3. В зависимости от ситуации: клинический осмотр.
  4. В зависимости от ситуации: анализ крови для лабораторного анализа.
  5. Критическая оценка всех клинических и лабораторных данных.
  6. Установление диагноза.
  7. Оценка генетического риска для самого человека, для его потомства.
  8. Беседа о психологической или социальной среде, имеющей отношение к диагнозу, причинам, рискам и профилактике.

 

Анализ генов занимает несколько месяцев, но такая длительность иллюстрирует сложность и тщательность работы лабораторного анализа.

Когда мутация идентифицирована, проверяется (анализом крови), была ли аномалия передана потомкам этого человека.

Где проводится тестирование?

Генетический скрининг на рак молочной железы и другие наследственные онкопатологии проводят в аккредитованных центрах генетики.

Что я могу ожидать?

В результате теста вы можете:

  • удостовериться в отсутствии мутировавших генов. Это хороший результат, однако, отсутствие мутации не означает, что вы не заболеете раком. Вы просто подвержены тому же риску, что и население в целом;
  • обнаружить носительство измененного гена. В этом случае врач предложит различные решения в зависимости от типа рака, начиная от тщательного мониторинга и заканчивая профилактическими операциями.

Преимущества прохождения генетического теста в Бельгии

Бельгия – европейская страна с наиболее развитым уровнем медицины.

Решив пройти генетическое тестирование в бельгийской клинике, вы можете рассчитывать на:

  1. Высокий профессионализм всех специалистов, который обусловлен и более длительным периодом обучения, и более высокими требованиями сертификации, и постоянным контролем качества выполняемой работы.
  2. Максимально точный результат скрининга.  Генетические лаборатории бельгийских центров аккредитованы в соответствии с ISO 15189, что позволяет проследить весь цикл исследования – начиная от сбора материала до выдачи результата анализа.
  3. Грамотную консультацию специалиста в случае обнаружения риска развития того или иного вида рака. Пациент получит рекомендации о дальнейшем образе жизни, об эффективных мерах профилактики и последующих периодических скринингов.
  4. Приемлемые цены. При одинаковом уровне медицины, стоимость тестирования здесь гораздо ниже, чем в Германии, Англии и др. странах Европы.