Нейродегенеративные заболевания – группа патологий центральной нервной системы, которые связаны с постепенной и обычно неотвратимой атрофией мозговой ткани. Они развиваются по причинам, не связанным с сосудистыми и воспалительными механизмами, или эти механизмы играют второстепенную роль. Самые частые нейродегенеративные патологии: болезнь Альцгеймера, Паркинсона и боковой амиотрофический склероз (БАС), которыми болеет около 30 миллионов человек в мире. Существуют десятки других патологий, большинство из которых встречаются редко.
Общие признаки нейродегенеративных заболеваний
Особенности нейродегенерации:
- постепенное начало, медленное развитие, прогрессирование в течение десятилетий;
- резистентность к проводимой терапии: большинство методов лечения направлены только на уменьшение симптомов и повышение качества жизни;
- двустороннее симметричное поражение нервных структур (но они не всегда вовлекаются в процесс одновременно, иногда поражение второй стороны происходит позже);
- характерно поражение ограниченных участков мозга, в то время как другие зоны остаются полностью здоровыми.
Пациент никогда не может точно сообщить, в какой день, в каком месяце, а иногда даже в каком году он впервые испытал симптомы. Пускового фактора, такого как травма, перенесенная инфекции, операция, обычно нет. Как правило, больной или его родственники сообщают врачу, что они осознали наличие симптомов, которые уже давно прогрессируют.
Классификация нейродегенеративных заболеваний
Клиническая классификация основана на преобладающих проявлениях нейродегенеративного заболевания:
- Патологии, ведущим признаком которых является деменция (слабоумие): болезни Альцгеймера и Пика, сенильная деменция альцгеймеровского типа.
- Деменция дополняется другими синдромами. Эти патологии делят на две группы: возникающие преимущественно у взрослых или детей. У взрослых: болезнь Гентингтона, мультисистемная атрофия, синдром Стила-Ричардсона-Ольшевского. У детей и молодых людей: болезнь Лафоры (семейная миоклония) и Галлервордена-Шпатца.
- Нейродегенерация с преимущественным нарушением позы и подвижности: болезнь Паркинсона, дискинезии, дистонии, стрионигральная дегенерация, прогрессирующий супрануклеарный парез взора, синдром Туретта.
- Нейродегенерация, связанная с прогрессирующей атаксией (нарушением согласованности движений мышц). К ним относятся мозжечковая кортикальная дегенерация, оливопонтоцеребеллярные дегенерации, атаксия Фридрейха.
- Нейродегенерация с нарушением функции автономной нервной системы: синдром Шая-Дрейджера.
- Синдромы мышечной слабости: БАС, болезнь Верднига-Гоффманна, Вольфарта-Кугельберга-Веландер, Штрюмпеля, первичный латеральный склероз.
- Сочетание слабости мышц с нарушенной чувствительностью: невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тус, синдром Дежерина-Сотта, хронические полиневропатии.
- Синдромы с ухудшением зрения: пигментный ретинит, болезнь Лебера.
Механизмы развития нейродегенеративных заболеваний
По механизму развития различают такие типы нейродегенерации:
Амилоидозы – связаны с отложением белка амилоида в цитоплазме нейронов и глии (пространства между нервными клетками и сосудами). К этой группе патологий относят:
- болезнь Альцгеймера – самая частая причина деменции у пожилых людей;
- прионные патологии.
Термин «прионы» введен Стэнли Б. Прусинером в 1982 году. Это самые примитивные формы жизни, которые даже не содержат нуклеиновых кислот (ДНК или РНК), а состоят только из белков. Они вызывают фатальную семейную бессонницу, куру, болезнь Крейтцфельдта-Якоба, синдром Герстмана-Штраусслера-Шейнкера. Эти патологии называют трансмиссивными губчатыми энцефалопатиями.
Таупатии – связаны с накоплением тау-белка в нейронах и глии. Они бывают первичными и вторичными. Вторичные развиваются на фоне других патологий. К таупатиям относятся прогрессирующий надъядерный парез взора, кортикобазальная дегенерация, болезнь Пика, аргирофильная болезнь зерна. Тау-белок играет роль и в развитии болезни Альцгеймера. Хроническая травматическая энцефалопатия (энцефалопатия боксеров) тоже относится к таупатиям, и её причина известна: это частые, хотя и легкие удары по голове.
Синуклеинопатии – связаны с накоплением белка альфа-синуклеина в нейронах, нервных волокнах или глиальных клетках: деменция с тельцами Леви, болезнь Паркинсона и мультисистемная атрофия.
TDP 43 протеинопатии – связаны с появлением патологического белка, связывающего ДНК. В эту группу патологий входит лобно-височная дегенерация Лобара и боковой амиотрофический склероз (БАС).
Диагностика нейродегенеративных заболеваний
Биопсия мозга – самый точный метод диагностики. Однако эта процедура инвазивная, небезопасная, поэтому к ней прибегают крайне редко. В основном нейродегенерацию диагностируют с помощью неврологического обследования, функциональных исследований и методов медицинской визуализации.
Основные инструментальные методы диагностики нейродегенеративных патологий:
- электроэнцефалография (ЭЭГ);
- МРТ, включая магнитно-резонансную спектроскопию;
- позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ).
Реже используют:
- транскраниальную сонографию (УЗИ);
- компьютерную томографию (КТ);
- электромиография.
Лабораторная диагностика:
- анализ ликвора на тау-протеин, фрагменты амилоидного белка;
- генетическое тестирование.
Для диагностики наследственных нейродегенеративных процессов используют молекулярно-биологические исследования. Они выявляют мутации генов, ответственные за прогрессирующую нейродегенерацию.
Лечение нейродегенеративных заболеваний
Лечение пациентов не всегда успешное, так как способов, позволяющих устранить причину патологии, нет. Воздействовать на механизмы прогрессирования в большинстве случаев тоже не удается. Поэтому основными целями терапии являются:
- уменьшение симптомов;
- борьба с конкретными неврологическими синдромами при помощи препаратов и немедикаментозных процедур;
- применение психотропных препаратов;
- реабилитация, компенсация утраченных функций, адаптация пациентов.
Всё ещё исследуются препараты и методики, нацеленные на амилоид, тау-белок, но пока что лекарств с доказанной эффективностью нет.
В лечении пациентов часто применяются немедикаментозные методы: физиотерапия, кинезитерапия, физические упражнения, занятия с логопедом и т.д. При некоторых заболеваниях применяются хирургические способы лечения.
Однако все препараты, немедикаментозные процедуры и операции направлены на повышение качества жизни. Они не могут вылечить заболевание и даже не способны остановить её прогрессирование.
В странах бывшего СССР нейродегенерацию часто лечат с использованием нейропротекторов: лекарств, якобы защищающих мозг от повреждения и замедляющих нейродегенерацию. Все эти препараты, включая ноотропные средства, вытяжки из мозга животных, гомеопатические и другие средства, не превышают по эффективности плацебо.
Прогноз нейродегенеративных заболеваний
Прогноз при нейродегенеративных заболеваниях неблагоприятный. Эти патологии никогда не излечиваются и всегда прогрессируют.
Однако не все они прогрессируют быстро. Например, болезнь Альцгеймера развивается десятилетиями. Она ухудшает качество жизни, но существенно не влияет на её продолжительность.
Есть среди нейродегенеративных заболеваний и опасные патологии, которые быстро приводят к смерти. Например, после установления диагноза БАС средняя продолжительность жизни пациентов составляет 5 лет.
Профилактика нейродегенеративных заболеваний
Рекомендации по профилактике нейродегенерации:
- избегайте даже легких ударов по голове (занятия боксом, футболом);
- не злоупотребляйте алкоголем, не употребляйте наркотики, откажитесь от курения;
- контролируйте вес;
- общайтесь с другими людьми;
- занимайтесь умственным трудом;
- ведите физически активный образ жизни;
- контролируйте хронические заболевания: диабет, артериальную гипертензию, почечную недостаточность и т.д.
Причины многих нейродегенеративных заболеваний неизвестны, и эффективных способов их предотвращения пока что нет.
Статья подготовлена по материалам:
Clinical Neurology and Epidemiology of the Major Neurodegenerative Diseases / Cold Spring Harbor perspectives in biology, 2017
Pathology of Neurodegenerative Diseases / Cold Spring Harbor perspectives in biology, 2017
Нейродегенеративные заболевания, учебное пособие, 2018