Лечение рабдомиосаркомы станет более персонализированным

Девочка в маске

Рабдомиосаркома – редкая опухоль мягких тканей, поражающая детей. Она очень агрессивная. Прогноз зависит от возраста, генетического типа новообразования и локализации опухоли. Ученые из Великобритании определили прогноз для разных генетических типов, чтобы лучше спланировать лечение. Исследование опубликовано в журнале Journal of Clinical Oncology.

Опухоль бывает положительной или отрицательной по слитному гену. Если он есть, прогноз патологии хуже. Слитный ген – гибридный, он образуется в результате слияния двух других генов.

Исследователи проанализировали ДНК 641 пациента с рабдомиосаркомой. При отсутствии слитного гена, но с мутациями MYOD1 и TP53 болезнь протекала тяжелее, а ответ на терапию хуже.

При мутации TP53 около половины детей умерли от болезни, а при её отсутствии смертельные исходы зафиксированы только в четверти случаев. Таким образом, дети с этим вариантом опухоли имеют больше шансов на победу над болезнью.

При мутации MYOD1 врачи не только отмечали плохие исходы, но и быстрое развитие патологии. Таким больным требуется более агрессивная лечебная тактика.

В подгруппе слитного гена и мутации TP53 никто из пациентов не выжил. Авторы сделали вывод, что эти случаи патологии самые тяжелые. Правда, детей из этой группы было не так много: всего 5 человек. Плохим прогностическим фактором исследователи также считают множественные копии генов CDK4 или MYCN.

У малышей раннего возраста прогноз хуже. Одна из причин – ограниченные возможности лечения из-за риска осложнений. Ученые предлагают определять у этой категории пациентов мутации HRAS, и при их наличии проводить таргетную терапию типифарнибом.

«Десятилетия клинических испытаний привели нас к сложной, но всё ещё несовершенной системе определения риска для детей с рабдомиосаркомой. Мы считаем, что нынешняя система недостаточно точна, чтобы правильно подобрать терапию для некоторых пациентов. – сказал Джанет Шипли, профессор молекулярной патологии в Институте исследований рака в Лондоне. – Результаты нашего исследования проливают свет на генетические изменения, лежащие в основе рабдомиосаркомы. Изучая генетические особенности различных новообразований, мы можем делить пациентов на группы риска, чтобы подобрать индивидуальное лечение».

Исследователи уверены, что они помогут сделать терапию рабдомиосаркомы не только более успешной, но также щадящей. Полученные данные помогут отобрать детей, которым требуется агрессивное лечение. Кроме того, у пациентов из группы низкого риска не будут использовать избыточного лечения, чтобы минимизировать побочные эффекты и осложнения.

Новость подготовлена по материалам:

Scientific breakthrough could increase rhabdomyosarcoma survival rates, Health Europa

Genomic Classification and Clinical Outcome in Rhabdomyosarcoma: A Report From an International Consortium, Journal of Clinical Oncology