Открытие нефрогенетической консультации в клинике Эразм

Открытие нефрогенетической консультации в клинике Эразм

Отделения нефрологии и медицинской генетики медцентра Эразм открывают консультативный отдел, специализирующийся на генетических заболеваниях почек. Его цель: определить возможную генетическую причину болезней почек, выполнить генетическое консультирование для пациентов и их семей, исключить генетическую аномалию, которая не позволяет пересадить или пожертвовать почку, предложить, если это необходимо, предварительную имплантацию или пренатальный диагноз.

Консультативное отделение будет заниматься целым рядом патологий, среди которых:

  • Нефротический синдром (кортико-резистентный)
  • Сегментарный и фокальный гиалиноз
  • Тубулопатии (Синдром Лоу, Болезнь Вильсона, Болезнь Дента и пр)
  • Мочекаменная болезнь (ранняя и двухсторонняя)
  • Хронические тубуло-интерстициальные заболевания нечеткой этиологии
  • Врожденные аномалии почек и мочевого тракта Наследственная гипертония
  • Почечные опухоли
  • Атипичный гемолитико-уремический синдром
  • Синдром Альпорта
  • Микроскопическая гематурия
  • Цилиопатии, включая гепаторенальный поликистоз
  • Ранние или семейные заболевания почек неясной этиологии

Поиск причины мутации может потребоваться для подтверждения диагноза и / или установления прогноза такого заболевания, как гепаторенальный синдром почек и инициации лечения пациента  препаратом Tolvaptan.

При рациональном и персонифицированном использовании высокопроизводительных или обычных методов секвенирования диагноз может быть установлен с большей вероятностью, быстрее и с более низкой стоимостью для пациентов.

Нужна консультация генетика, специализирующегося в области урологии и нефрологии? Свяжитесь с нами любым удобным способом!

Возможно вас заинтересует
Дыхательная недостаточность нарушения обоняния и вкуса при COVID-19 связаны с нарушениями мозгового кровообращения
Чтобы лучше понять цереброваскулярные повреждения  у пациентов, которые умерли от COVID-19 бельгийские ученые провели посмертное исследование  мозга таких пациентов. Исследование нейровизуализации, проведенное в Университетской клинике Эразма в...
Сканирование FDG-PET может диагностировать деменцию за годы до развития симптомов
Генетические изменения в гене C9orf72 достоверно связаны с заболеваниями головного мозга при лобной деменции (FTD) и ALS. 
UZ Brussel и детская больница им. Королевы Фабиолы в Брюсселе объединяют усилия в детской онкологии
UZ Brussel и Университетская детская больница Queen Fabiola (UCCF) в будущем будут более тесно сотрудничать в вопросах ухода и лечения детей с онкологическими заболеваниями. 
Рекомендации по защите людей с редкими заболеваниями во время пандемии COVID-19
Конгресс организаций редких заболеваний Европы EURORDIS опубликовал открытое обращение к политикам Внимание всех людей сейчас приковано к пандемии коронавируса. Однако люди страдающие другими (подчас более смертельными) заболеваниями болеть не...
Больница Эразма в Брюсселе адаптировала маски для дайвинга под дыхательные аппараты для пациентов с COVID-19
Нестандартное решение для обеспечения форсированной кислородной терапией больных среднетяжелой формой инфекции COVID-19 нашли бельгийские медики из Университетской клиники Эразма в Брюсселе. Они адаптировали для этого маски для дайвинга. Запас таких...