Полный анализ генома всего за 4 дня!

Полный анализ генома всего за 4 дня!

В Бельгии в клинике университета Лювена в тестовом режиме впервые в мире была запущена система, позволяющая выполнить полный анализ генома человека за 4 дня.

Клиника университета Лювена (UZ Leuven) — первый медицинский центр в Европе, где стали использовать полный анализ генома для постановки диагноза наследственных заболеваний у пациентов. Теперь методика полного анализа генома выходит на новый уровень, становясь более доступной за счет снижения стоимости и временных затрат.

UZ Leuven  совместно с Католическим университетом Лювена и компаниями Western Digital и BlueBee внедряет уникальное техническое решение для быстрого и экономичного преобразования данных генома в полезную информацию для врачей.

25 апреля 2019 года в международный день ДНК партнеры представили свою платформу Genome Analytics Platform (GAP). Это программно-аппаратный комплекс, который выполняет анализ последовательности генома из 48 образцов всего за 48 часов и по приемлемым ценам. 

Платформа GAP призвана сделать секвенирование генома повседневной практикой в больницах. Например, для диагностики и лечения редких заболеваний или для лучшего лечения новорожденных со сложными расстройствами, или, что особенно важно, для точной идентификации злокачественных опухолей.

История вопроса

Впервые геном человека был опубликован в начале 2000 года. Тогда научное сообщество согласилось с тем, что вместе с промышленностью оно должно поставить перед собой цель — «анализ генома за 1000 долларов». 

Если чтение генома обойдется всего в 1000 долларов, можно было бы сделать его доступным для каждого пациента, чтобы иметь возможность предложить лучшее и более персонализированное лечение. Теперь эта цель достигнута. 

Полный анализ генома в европе

Однако, только «дешевого» секвенирования было недостаточно. Анализ и преобразование полученных данных в полезную и понятную для врача информацию — это важный следующий шаг, который требует гигантских вычислительных мощностей и больших объемов хранения данных. 

Поэтому в целом анализ данных генома долгое время оставался все еще слишком дорог и занимал слишком много времени (до нескольких недель).

Исследовательские группы и компании в Бельгии в настоящее время решили проблему анализа генома. В результате чего появилась платформа GAP — первая в мире уникальная программно-аппаратная платформа, объединяющая облачные и локальные вычислительные мощности с большим и скоростным хранилищем данных. 

GAP позволяет делать секвенирование и анализ всего генома доступным для больниц не только для исследовательских целей (для которых он использовался до сих пор), но и для лечения пациентов в повседневной практике.

Лечение редких заболеваний

Платформа GAP состоит из локального оборудования от Western Digital (твердотельные накопители ActiveScale ™ и NVMe ™) и облачного решения от BlueBee. 

На платформе работает оптимизированное программное обеспечение для анализа генома, которое на основе уникального алгоритма гибко и прозрачно распределяет работу между локальным компьютером (имеется в больнице) и облаком. Полная производительность секвенатора (48 единиц) может быть обработана на платформе GAP всего за 48 часов. 

Полный анализ генома в европе

Таким образом, выполнение самого секвенирования  и полного анализа данных занимает всего 4 дня — это рекордное время!

Система уже приступила к работе в качестве готового продукта, который тестируется UZ Leuven и отделом наследственности человека KU Leuven для лучшего лечения пациентов.

Профессор Д-р Йорис Вермееш из Центра генетики человека KU Leuven сказал: «Мы ежегодно лечим около 1000 пациентов с наследственными заболеваниями. В случае редких заболеваний очень важна последовательность всего генома пациентов для принятия правильного решения об их лечении. Если у вас есть полная картина того, что происходит в организме новорожденного (полная карта генома с признаками всех геномных аномалий), можно принять более правильные решения относительно лечения. То же самое относится и к дородовой хирургии. В будущем, когда секвенирование и анализ генома станут еще дешевле и быстрее, даже возможно, что для каждого пациента будет выполняться полный анализ генома».

 

Возможно вас заинтересует
Больница Эразма в Брюсселе адаптировала маски для дайвинга под дыхательные аппараты для пациентов с COVID-19
Нестандартное решение для обеспечения форсированной кислородной терапией больных среднетяжелой формой инфекции COVID-19 нашли бельгийские медики из Университетской клиники Эразма в Брюсселе. Они адаптировали для этого маски для дайвинга. Запас таких...
Эффективность глубокой стимуляции мозга при компульсивном расстройстве подтверждается
В Левене в 1990-х годах впервые в мире была использована глубокая стимуляция мозга при компульсивных расстройствах.  Недавнее исследование в реальном мире подтверждает эффективность и хорошую переносимость глубокой церебральной стимуляции  для...
Новое оборудование для лучевой терапии появится в Институте Жюля Борде
Институт онкологии Жюля Борде в Брюсселе приобретает инновационное оборудование для лучевой терапии, которое позволит сделать лечение более точным, безопасным и эффективным. Приобретение оборудования осуществляется у всемирно известной компании...
Новое исследование бельгийских ученых поможет в борьбе с тройным негативным раком молочной железы
В статье, недавно опубликованной в журнале Национального института рака Бельгии, Лаборатория трансляционных исследований рака груди в Институте Жюля Борде впервые показала неоднородность микроокружения опухоли с точки зрения иммунной системы при...
В университетской клинике Гента тестируется вакцина для лечения рака легких
В UZ Gent пациент с метастатическим раком проходит лечение новой клеточной вакциной. Доктор медицинских наук профессор Карим Вермален и его команда стали первыми, кто использовал эту форму клеточной терапии у пациента с раком легких. Разработка и...