Полный анализ генома всего за 4 дня!

Полный анализ генома всего за 4 дня!

В Бельгии в клинике университета Лювена в тестовом режиме впервые в мире была запущена система, позволяющая выполнить полный анализ генома человека за 4 дня.

Клиника университета Лювена (UZ Leuven) — первый медицинский центр в Европе, где стали использовать полный анализ генома для постановки диагноза наследственных заболеваний у пациентов. Теперь методика полного анализа генома выходит на новый уровень, становясь более доступной за счет снижения стоимости и временных затрат.

UZ Leuven  совместно с Католическим университетом Лювена и компаниями Western Digital и BlueBee внедряет уникальное техническое решение для быстрого и экономичного преобразования данных генома в полезную информацию для врачей.

25 апреля 2019 года в международный день ДНК партнеры представили свою платформу Genome Analytics Platform (GAP). Это программно-аппаратный комплекс, который выполняет анализ последовательности генома из 48 образцов всего за 48 часов и по приемлемым ценам. 

Платформа GAP призвана сделать секвенирование генома повседневной практикой в больницах. Например, для диагностики и лечения редких заболеваний или для лучшего лечения новорожденных со сложными расстройствами, или, что особенно важно, для точной идентификации злокачественных опухолей.

История вопроса

Впервые геном человека был опубликован в начале 2000 года. Тогда научное сообщество согласилось с тем, что вместе с промышленностью оно должно поставить перед собой цель — «анализ генома за 1000 долларов». 

Если чтение генома обойдется всего в 1000 долларов, можно было бы сделать его доступным для каждого пациента, чтобы иметь возможность предложить лучшее и более персонализированное лечение. Теперь эта цель достигнута. 

Полный анализ генома в европе

Однако, только «дешевого» секвенирования было недостаточно. Анализ и преобразование полученных данных в полезную и понятную для врача информацию — это важный следующий шаг, который требует гигантских вычислительных мощностей и больших объемов хранения данных. 

Поэтому в целом анализ данных генома долгое время оставался все еще слишком дорог и занимал слишком много времени (до нескольких недель).

Исследовательские группы и компании в Бельгии в настоящее время решили проблему анализа генома. В результате чего появилась платформа GAP — первая в мире уникальная программно-аппаратная платформа, объединяющая облачные и локальные вычислительные мощности с большим и скоростным хранилищем данных. 

GAP позволяет делать секвенирование и анализ всего генома доступным для больниц не только для исследовательских целей (для которых он использовался до сих пор), но и для лечения пациентов в повседневной практике.

Лечение редких заболеваний

Платформа GAP состоит из локального оборудования от Western Digital (твердотельные накопители ActiveScale ™ и NVMe ™) и облачного решения от BlueBee. 

На платформе работает оптимизированное программное обеспечение для анализа генома, которое на основе уникального алгоритма гибко и прозрачно распределяет работу между локальным компьютером (имеется в больнице) и облаком. Полная производительность секвенатора (48 единиц) может быть обработана на платформе GAP всего за 48 часов. 

Полный анализ генома в европе

Таким образом, выполнение самого секвенирования  и полного анализа данных занимает всего 4 дня — это рекордное время!

Система уже приступила к работе в качестве готового продукта, который тестируется UZ Leuven и отделом наследственности человека KU Leuven для лучшего лечения пациентов.

Профессор Д-р Йорис Вермееш из Центра генетики человека KU Leuven сказал: «Мы ежегодно лечим около 1000 пациентов с наследственными заболеваниями. В случае редких заболеваний очень важна последовательность всего генома пациентов для принятия правильного решения об их лечении. Если у вас есть полная картина того, что происходит в организме новорожденного (полная карта генома с признаками всех геномных аномалий), можно принять более правильные решения относительно лечения. То же самое относится и к дородовой хирургии. В будущем, когда секвенирование и анализ генома станут еще дешевле и быстрее, даже возможно, что для каждого пациента будет выполняться полный анализ генома».

 

Возможно вас заинтересует
Больница Сен-Люк получила международную аккредитацию в области лечения рака яичников и рака молочной железы
Осенью 2019 года Бельгийская клиника Сен-Люк расположенная в Брюсселе получила сразу два сертификата на соответствие высшему уровню требований по качеству лечения и уходу за пациентами, принятых в ЕС.
Университетская клиническая больница Эразм первая в Бельгии приобрела нейрохирургический робот "ROSA"
Отделение нейрохирургии больницы Эразма с октября 2017 года оснащено роботизированной нейрохирургической системой ROSA® One. Это многоцелевой медицинский робот, предлагающий надежную помощь во время хирургических операций на позвоночнике и головном...
Диагноз рака по анализу крови за несколько лет до появления первых симптомов
Главная проблема современной онкологии — поздняя диагностика. На ранних стадиях рак чаще всего никак себя не проявляет. А когда все-таки удается его обнаружить — лечить уже сложно. А камень преткновения ранней диагностики — сложность методов,...
Масштабное обновление детской клиники в Брюсселе — новое оборудование и новые технологии
Команда из нового операционного зала детской больницы королевы Фабиолы встретила своих первых пациентов в хирургическом отделении нового здания профессора Анри Виса. Это совершенно новое пространство для детской хирургии имеет площадь 2000 м² и...
Почему Клиника Университета Лювена — одна из лучших в мире для операций на поджелудочной железе
 1 июля 2019 года Университетская клиника Лювена (UZ Leuven) получила статус официального экспертного центра по комплексной хирургии поджелудочной железы. Почти четверть из почти 700 бельгийцев, нуждающихся в сложных вмешательствах на поджелудочной...