Полный анализ генома всего за 4 дня!

Полный анализ генома всего за 4 дня!

В Бельгии в клинике университета Лювена в тестовом режиме впервые в мире была запущена система, позволяющая выполнить полный анализ генома человека за 4 дня.

Клиника университета Лювена (UZ Leuven) — первый медицинский центр в Европе, где стали использовать полный анализ генома для постановки диагноза наследственных заболеваний у пациентов. Теперь методика полного анализа генома выходит на новый уровень, становясь более доступной за счет снижения стоимости и временных затрат.

UZ Leuven  совместно с Католическим университетом Лювена и компаниями Western Digital и BlueBee внедряет уникальное техническое решение для быстрого и экономичного преобразования данных генома в полезную информацию для врачей.

25 апреля 2019 года в международный день ДНК партнеры представили свою платформу Genome Analytics Platform (GAP). Это программно-аппаратный комплекс, который выполняет анализ последовательности генома из 48 образцов всего за 48 часов и по приемлемым ценам. 

Платформа GAP призвана сделать секвенирование генома повседневной практикой в больницах. Например, для диагностики и лечения редких заболеваний или для лучшего лечения новорожденных со сложными расстройствами, или, что особенно важно, для точной идентификации злокачественных опухолей.

История вопроса

Впервые геном человека был опубликован в начале 2000 года. Тогда научное сообщество согласилось с тем, что вместе с промышленностью оно должно поставить перед собой цель — «анализ генома за 1000 долларов». 

Если чтение генома обойдется всего в 1000 долларов, можно было бы сделать его доступным для каждого пациента, чтобы иметь возможность предложить лучшее и более персонализированное лечение. Теперь эта цель достигнута. 

Полный анализ генома в европе

Однако, только «дешевого» секвенирования было недостаточно. Анализ и преобразование полученных данных в полезную и понятную для врача информацию — это важный следующий шаг, который требует гигантских вычислительных мощностей и больших объемов хранения данных. 

Поэтому в целом анализ данных генома долгое время оставался все еще слишком дорог и занимал слишком много времени (до нескольких недель).

Исследовательские группы и компании в Бельгии в настоящее время решили проблему анализа генома. В результате чего появилась платформа GAP — первая в мире уникальная программно-аппаратная платформа, объединяющая облачные и локальные вычислительные мощности с большим и скоростным хранилищем данных. 

GAP позволяет делать секвенирование и анализ всего генома доступным для больниц не только для исследовательских целей (для которых он использовался до сих пор), но и для лечения пациентов в повседневной практике.

Лечение редких заболеваний

Платформа GAP состоит из локального оборудования от Western Digital (твердотельные накопители ActiveScale ™ и NVMe ™) и облачного решения от BlueBee. 

На платформе работает оптимизированное программное обеспечение для анализа генома, которое на основе уникального алгоритма гибко и прозрачно распределяет работу между локальным компьютером (имеется в больнице) и облаком. Полная производительность секвенатора (48 единиц) может быть обработана на платформе GAP всего за 48 часов. 

Полный анализ генома в европе

Таким образом, выполнение самого секвенирования  и полного анализа данных занимает всего 4 дня — это рекордное время!

Система уже приступила к работе в качестве готового продукта, который тестируется UZ Leuven и отделом наследственности человека KU Leuven для лучшего лечения пациентов.

Профессор Д-р Йорис Вермееш из Центра генетики человека KU Leuven сказал: «Мы ежегодно лечим около 1000 пациентов с наследственными заболеваниями. В случае редких заболеваний очень важна последовательность всего генома пациентов для принятия правильного решения об их лечении. Если у вас есть полная картина того, что происходит в организме новорожденного (полная карта генома с признаками всех геномных аномалий), можно принять более правильные решения относительно лечения. То же самое относится и к дородовой хирургии. В будущем, когда секвенирование и анализ генома станут еще дешевле и быстрее, даже возможно, что для каждого пациента будет выполняться полный анализ генома».

 

Возможно вас заинтересует
Почему Клиника Университета Лювена — одна из лучших в мире для операций на поджелудочной железе
 1 июля 2019 года Университетская клиника Лювена (UZ Leuven) получила статус официального экспертного центра по комплексной хирургии поджелудочной железы. Почти четверть из почти 700 бельгийцев, нуждающихся в сложных вмешательствах на поджелудочной...
Как новый анализ крови на рак яичников позволяет избежать ненужной операции
Большинство женщин, которые подвергаются операции по поводу подозрения на рак яичников, раком не болеют. Новый анализ крови, разработанный исследователями из Уппсальского университета и Сахгренской академии, Гетеборгского университета, теперь...
«Центр Инсульта» клиники Эразм первым в Бельгии получил международную сертификацию ESO
Клиника неврологии сосудов, которая занимается лечением пациентов с инсультом в Университетском Медицинском Центре Эразм, стала официально признанным международным «Центром инсульта». Европейский сертификат выдан клинике Европейской организацией по...
Впервые в Бельгии: Институт Жюля Борде приобрел новейшую систему визуализации тканей
Институт Онкологии имени Жюля Борде благодаря финансовой поддержке фонда «Друзья Института Борде» приобрел инновационную систему визуализации тканей. Это первая система в Бельгии с подобными возможностями. И поэтому, благодаря новому  приобретению,...
Проект G-COACH в Клинике Лювена — удачный опыт совместного ведения пожилых пациентов кардиологом и геронтологом
Исследовательский проект G-COACH работает уже  в течение трех лет в кардиологических отделениях клиники UZ Leuven.  Этот проект обеспечил тесное сотрудничество между специалистами по сердечно-сосудистым заболеваниям и врачами-геронтологами (...