Прорыв бельгийских врачей в расшифровке генов

Прорыв бельгийских врачей в расшифровке генов

Результаты исследования помогут при диагностике детей с нарушениями нервной системы.
Вне зависимости от того как проявляются проблемы нервно-психического развития, в виде ли умственной неполноценности, аутизма или ранних симптомов психического расстройства, такого как шизофрения, эти проблемы часто встречаются у детей и могут быть достаточно серьезными.

Новый шаг в улучшении  декодирования генетической природы этих расстройств завершила в 2017 команда из ULB, детской университетской больницы королевы Фабиолы (Huderf) и Межвузовского института биоинформатики в Брюсселе (IB), совместной исследовательской группы в ULB и VUB.

Вместе исследователи работали над интеграцией больших наборов геномных, эпигенетических, транскрипционных и клинических данных. У молодых пациентов некоторые генетические аномалии, такие как изменение количества копий (например, потеря гена), теперь могут быть подтверждены благодаря недавней разработке генетических диагностических инструментов более высокого разрешения.

Частичная потеря идентифицированного гена

Таким образом, у двух пациентов Huderf с неврологическими расстройствами и с когнитивными и поведенческими симптомами, они идентифицировали частичную потерю гена DLG2. Он играет важную роль в развитии, пластичности и стабильности синапсов, зоне, в которой два нейрона соприкасаются и могут таким образом обмениваться информацией. Мы знаем, что любое изменение в функционировании нейронов может привести к неврологическим и психическим расстройствам.

«С медицинской точки зрения результаты помогут врачам улучшить будущий диагноз детей с нарушениями нервной системы, такими как интеллектуальная инвалидность, аутизм или шизофрения», - говорят авторы исследования, которое было опубликовано в журнале «Геномная медицина». С научной точки зрения эта работа демонстрирует интерес к  интеграции in silico (NdlR: исследование, проведенное с помощью компьютеризированных комплексных вычислений) больших наборов данных для развития знаний о геноме.» Этот результат поможет в будущем диагностике детей с нарушениями нервной системы (умственная инвалидность, аутизм или шизофрения).

 

Возможно вас заинтересует
Знак с бегущими школьниками
В связи с школьными расстрелами, эксперты выделяют несколько типов личности, склонных к массовым убийствам. В основе поступков зачастую оказываются вовремя нераспознанные психические расстройства.
Вегетарианская еда
По результатам исследования с участием более 160 тысяч пациентов выявлены преимущества вегетарианства для здоровья человека. При отказе от мяса в крови снижаются биомаркеры хронических болезней.  
Тонометр и капсулы
Анализ 52 исследований показал, что скрининг гипертонии эффективен. Обсуждаем встречаемость, осведомленность и контроль артериальной гипертензии в России и в мире.  
Мозг в виде механизма
Установлена связь между повреждением гематоэнцефалического барьера и шизофренией. Заболевание вызвано воспалением мозга, развивающимся в результате повреждения физического и иммунного компонента гематоэнцефалического барьера.  
ДНК
Ученые выявили ген, повышающий риск атеросклероза, сахарного диабета и артериальной гипертензии. Планируется создать новое поколение препаратов, которые помогут бороться с атеросклерозом.