Прорыв бельгийских врачей в расшифровке генов

Прорыв бельгийских врачей в расшифровке генов

Результаты исследования помогут при диагностике детей с нарушениями нервной системы.
Вне зависимости от того как проявляются проблемы нервно-психического развития, в виде ли умственной неполноценности, аутизма или ранних симптомов психического расстройства, такого как шизофрения, эти проблемы часто встречаются у детей и могут быть достаточно серьезными.

Новый шаг в улучшении  декодирования генетической природы этих расстройств завершила в 2017 команда из ULB, детской университетской больницы королевы Фабиолы (Huderf) и Межвузовского института биоинформатики в Брюсселе (IB), совместной исследовательской группы в ULB и VUB.

Вместе исследователи работали над интеграцией больших наборов геномных, эпигенетических, транскрипционных и клинических данных. У молодых пациентов некоторые генетические аномалии, такие как изменение количества копий (например, потеря гена), теперь могут быть подтверждены благодаря недавней разработке генетических диагностических инструментов более высокого разрешения.

Частичная потеря идентифицированного гена

Таким образом, у двух пациентов Huderf с неврологическими расстройствами и с когнитивными и поведенческими симптомами, они идентифицировали частичную потерю гена DLG2. Он играет важную роль в развитии, пластичности и стабильности синапсов, зоне, в которой два нейрона соприкасаются и могут таким образом обмениваться информацией. Мы знаем, что любое изменение в функционировании нейронов может привести к неврологическим и психическим расстройствам.

«С медицинской точки зрения результаты помогут врачам улучшить будущий диагноз детей с нарушениями нервной системы, такими как интеллектуальная инвалидность, аутизм или шизофрения», - говорят авторы исследования, которое было опубликовано в журнале «Геномная медицина». С научной точки зрения эта работа демонстрирует интерес к  интеграции in silico (NdlR: исследование, проведенное с помощью компьютеризированных комплексных вычислений) больших наборов данных для развития знаний о геноме.» Этот результат поможет в будущем диагностике детей с нарушениями нервной системы (умственная инвалидность, аутизм или шизофрения).

 

Возможно вас заинтересует
Новый нейроимплант дал возможность парализованному человеку управлять компьютером
Исследователи Института неврологии Калифорнийского университета в Сан-Франциско, работающие над созданием протезной конечности, управляемой мозгом, показали, что методы машинного обучения помогли человеку с параличом научиться управлять компьютерным...
Новое соединение убивает устойчивых к антибиотикам супербактерий
Исследователи из Шеффилдского университета разработали новое соединение, способное убивать как грамположительные, так и грамотрицательные устойчивые к антибиотикам бактерии. Грамположительные и грамотрицательные бактерии имеют разные структуры...
Протезы с возможностью осязания — фантастика становится реальностью
Бионические нейромоторные протезы  уже совершили настоящую революцию в ортопедии… Почти.
Специальное покрытие уменьшает осложнения имплантации сердечных клапанов
Исследователи из Университета Мартина Лютера в Галле-Виттенберге (MLU) разработали новый метод нанесения противовоспалительных веществ на имплантаты с целью подавления нежелательных иммунных воспалительных реакций в организме. Их исследование было...
Сканирование FDG-PET может диагностировать деменцию за годы до развития симптомов
Генетические изменения в гене C9orf72 достоверно связаны с заболеваниями головного мозга при лобной деменции (FTD) и ALS.