Прорыв бельгийских врачей в расшифровке генов

Прорыв бельгийских врачей в расшифровке генов

Результаты исследования помогут при диагностике детей с нарушениями нервной системы.
Вне зависимости от того как проявляются проблемы нервно-психического развития, в виде ли умственной неполноценности, аутизма или ранних симптомов психического расстройства, такого как шизофрения, эти проблемы часто встречаются у детей и могут быть достаточно серьезными.

Новый шаг в улучшении  декодирования генетической природы этих расстройств завершила в 2017 команда из ULB, детской университетской больницы королевы Фабиолы (Huderf) и Межвузовского института биоинформатики в Брюсселе (IB), совместной исследовательской группы в ULB и VUB.

Вместе исследователи работали над интеграцией больших наборов геномных, эпигенетических, транскрипционных и клинических данных. У молодых пациентов некоторые генетические аномалии, такие как изменение количества копий (например, потеря гена), теперь могут быть подтверждены благодаря недавней разработке генетических диагностических инструментов более высокого разрешения.

Частичная потеря идентифицированного гена

Таким образом, у двух пациентов Huderf с неврологическими расстройствами и с когнитивными и поведенческими симптомами, они идентифицировали частичную потерю гена DLG2. Он играет важную роль в развитии, пластичности и стабильности синапсов, зоне, в которой два нейрона соприкасаются и могут таким образом обмениваться информацией. Мы знаем, что любое изменение в функционировании нейронов может привести к неврологическим и психическим расстройствам.

«С медицинской точки зрения результаты помогут врачам улучшить будущий диагноз детей с нарушениями нервной системы, такими как интеллектуальная инвалидность, аутизм или шизофрения», - говорят авторы исследования, которое было опубликовано в журнале «Геномная медицина». С научной точки зрения эта работа демонстрирует интерес к  интеграции in silico (NdlR: исследование, проведенное с помощью компьютеризированных комплексных вычислений) больших наборов данных для развития знаний о геноме.» Этот результат поможет в будущем диагностике детей с нарушениями нервной системы (умственная инвалидность, аутизм или шизофрения).

 

Возможно вас заинтересует
Астма: от клинического исследования к простому устройству для диагностики
Университетская клиника Льежа в Бельгии опубликовала результаты масштабного исследования. Профессор Рено Луи и доктор Флоренс Шлейх обнаружили четыре молекулы (ЛОС), которые при выдыхании пациентами-астматиками могут использоваться для идентификации...
От ВИЧ-положительного человека, получающего эффективное лечение, вирус СПИДа не передается
Теперь этот факт, подтверждающий важность и значимость проведения антиретровирусной терапии получил достоверное подтверждение по результатам масштабного исследования. Крупномасштабное исследование, проводилось в 14 европейских странах, в течение...
Как помочь спинному мозгу быстрее восстанавливаться после травм
На этот вопрос попытались ответить исследователи из Фламандского института Биотехнологий при Католическом Университете города Лювена в Бельгии (VIB, KU Leuven). В результате своих исследований ученые смогли открыть уникальный механизм, который...
Проект SCUBY - миссия по расширению интегрированной помощи при диабете и гипертонии
SCUBY (SCALE-UP DIABETES AND HYPERTENSION CARE) — это инновационный проект по разработке оптимальной стратегии контроля гипертонии (ГТ) и сахарного диабета II типа (СДII). Ожидается, что проект позволит создать жизнеспособную систему по лучшему...
Эпидемия кори - прививки, антипрививочники, статистика заболевания
До того, как в мировую практику вошла массовая вакцинация против кори, от этого заболевания каждый год умирало 2,6 миллиона человек. С 1963 года, когда вакцина против кори была допущена к использованию, заболеваемость неуклонно снижалась. К концу ХХ...