Прорыв бельгийских врачей в расшифровке генов

Прорыв бельгийских врачей в расшифровке генов

Результаты исследования помогут при диагностике детей с нарушениями нервной системы.
Вне зависимости от того как проявляются проблемы нервно-психического развития, в виде ли умственной неполноценности, аутизма или ранних симптомов психического расстройства, такого как шизофрения, эти проблемы часто встречаются у детей и могут быть достаточно серьезными.

Новый шаг в улучшении  декодирования генетической природы этих расстройств завершила в 2017 команда из ULB, детской университетской больницы королевы Фабиолы (Huderf) и Межвузовского института биоинформатики в Брюсселе (IB), совместной исследовательской группы в ULB и VUB.

Вместе исследователи работали над интеграцией больших наборов геномных, эпигенетических, транскрипционных и клинических данных. У молодых пациентов некоторые генетические аномалии, такие как изменение количества копий (например, потеря гена), теперь могут быть подтверждены благодаря недавней разработке генетических диагностических инструментов более высокого разрешения.

Частичная потеря идентифицированного гена

Таким образом, у двух пациентов Huderf с неврологическими расстройствами и с когнитивными и поведенческими симптомами, они идентифицировали частичную потерю гена DLG2. Он играет важную роль в развитии, пластичности и стабильности синапсов, зоне, в которой два нейрона соприкасаются и могут таким образом обмениваться информацией. Мы знаем, что любое изменение в функционировании нейронов может привести к неврологическим и психическим расстройствам.

«С медицинской точки зрения результаты помогут врачам улучшить будущий диагноз детей с нарушениями нервной системы, такими как интеллектуальная инвалидность, аутизм или шизофрения», - говорят авторы исследования, которое было опубликовано в журнале «Геномная медицина». С научной точки зрения эта работа демонстрирует интерес к  интеграции in silico (NdlR: исследование, проведенное с помощью компьютеризированных комплексных вычислений) больших наборов данных для развития знаний о геноме.» Этот результат поможет в будущем диагностике детей с нарушениями нервной системы (умственная инвалидность, аутизм или шизофрения).

 

Возможно вас заинтересует
Исследование и анализ вируса Covid-19
Бельгийские ученые из Университетской клиники Сен-Люк и Университета Левена установили возможные причины тяжелого течения COVID-19. В ходе исследования было выявлено, что более короткая длина теломер может быть связана с появлением тяжелой формы...
заболевания матки
Учёные из Университета штата Мичиган (MSU, США) протестировали новое лекарство против эндометриоза. В процессе исследований, они активно сотрудничали со своими коллегами из Института Ван Андела (Гранд Рапидс, США), предоставляя им образцы тканей на...
Нейроны гиппокампа человека
Учёные из университета Санта-Крус (Калифорния, США) исследовали механизм поглощения нервными клетками токсичного белка, накапливаемого при болезни Альцгеймера и предложили вариант его блокировки. Тем временем, их коллеги из Упсальского университета...
Рука врача в синей боксерской перчатке борется с группой злокачественных клеток
Группа учёных, во главе с доктором Даниэль де Карвальо, доцентом кафедры медицинской биофизики Университета Торонто (Канада), установила, что части ДНК, полученные людьми от прошлых поколений, в нужный момент могут активировать мощный ответ для...
Дегенеративные заболевания головного мозга, болезнь Паркинсона
Группа исследователей из Института нейрорегенерации в больнице Маклейн (Бельмонт, США) провели исследования, в ходе которых были обнаружены ключевые изменения в клетках мозга, провоцирующих возникновение и развитие болезни Паркинсона. Они не связаны...