Прорыв бельгийских врачей в расшифровке генов

Прорыв бельгийских врачей в расшифровке генов

Результаты исследования помогут при диагностике детей с нарушениями нервной системы.
Вне зависимости от того как проявляются проблемы нервно-психического развития, в виде ли умственной неполноценности, аутизма или ранних симптомов психического расстройства, такого как шизофрения, эти проблемы часто встречаются у детей и могут быть достаточно серьезными.

Новый шаг в улучшении  декодирования генетической природы этих расстройств завершила в 2017 команда из ULB, детской университетской больницы королевы Фабиолы (Huderf) и Межвузовского института биоинформатики в Брюсселе (IB), совместной исследовательской группы в ULB и VUB.

Вместе исследователи работали над интеграцией больших наборов геномных, эпигенетических, транскрипционных и клинических данных. У молодых пациентов некоторые генетические аномалии, такие как изменение количества копий (например, потеря гена), теперь могут быть подтверждены благодаря недавней разработке генетических диагностических инструментов более высокого разрешения.

Частичная потеря идентифицированного гена

Таким образом, у двух пациентов Huderf с неврологическими расстройствами и с когнитивными и поведенческими симптомами, они идентифицировали частичную потерю гена DLG2. Он играет важную роль в развитии, пластичности и стабильности синапсов, зоне, в которой два нейрона соприкасаются и могут таким образом обмениваться информацией. Мы знаем, что любое изменение в функционировании нейронов может привести к неврологическим и психическим расстройствам.

«С медицинской точки зрения результаты помогут врачам улучшить будущий диагноз детей с нарушениями нервной системы, такими как интеллектуальная инвалидность, аутизм или шизофрения», - говорят авторы исследования, которое было опубликовано в журнале «Геномная медицина». С научной точки зрения эта работа демонстрирует интерес к  интеграции in silico (NdlR: исследование, проведенное с помощью компьютеризированных комплексных вычислений) больших наборов данных для развития знаний о геноме.» Этот результат поможет в будущем диагностике детей с нарушениями нервной системы (умственная инвалидность, аутизм или шизофрения).

 

Возможно вас заинтересует
Влияние электронной сигареты на сердечно-сосудистую и дыхательную систему
В течение последних двух лет д-р Мартин Шомон, ассистент кардиологического отделения клиники Эразм и исследователь Фонда медицинских исследований Эразм, изучал влияние электронной сигареты на сердечно-сосудистую и дыхательную систему. Полученные...
Лейкемия у детей. Возможно предотвратить благодаря инфекциям, перенесенным в младенчестве?
Профессор Мел Гривз (Институт исследования рака, Лондон) опубликовал в престижном журнале Nature результаты 30 лет исследований, посвященных возможному происхождению лейкемии, наиболее часто встречающейся у детей (острый лимфоцитарный лейкоз)....
Все лаборатории клиники Эразм аккредитованы в соответствии с ISO 15189
С 2014 года все лаборатории больницы Эразм теперь аккредитованы в соответствии с ISO 15189. Эта аккредитация – результат долгой работы каждой команды и новая ступень в обеспечении качества предоставляемых услуг.