Прорыв бельгийских врачей в расшифровке генов

Прорыв бельгийских врачей в расшифровке генов

Результаты исследования помогут при диагностике детей с нарушениями нервной системы.
Вне зависимости от того как проявляются проблемы нервно-психического развития, в виде ли умственной неполноценности, аутизма или ранних симптомов психического расстройства, такого как шизофрения, эти проблемы часто встречаются у детей и могут быть достаточно серьезными.

Новый шаг в улучшении  декодирования генетической природы этих расстройств завершила в 2017 команда из ULB, детской университетской больницы королевы Фабиолы (Huderf) и Межвузовского института биоинформатики в Брюсселе (IB), совместной исследовательской группы в ULB и VUB.

Вместе исследователи работали над интеграцией больших наборов геномных, эпигенетических, транскрипционных и клинических данных. У молодых пациентов некоторые генетические аномалии, такие как изменение количества копий (например, потеря гена), теперь могут быть подтверждены благодаря недавней разработке генетических диагностических инструментов более высокого разрешения.

Частичная потеря идентифицированного гена

Таким образом, у двух пациентов Huderf с неврологическими расстройствами и с когнитивными и поведенческими симптомами, они идентифицировали частичную потерю гена DLG2. Он играет важную роль в развитии, пластичности и стабильности синапсов, зоне, в которой два нейрона соприкасаются и могут таким образом обмениваться информацией. Мы знаем, что любое изменение в функционировании нейронов может привести к неврологическим и психическим расстройствам.

«С медицинской точки зрения результаты помогут врачам улучшить будущий диагноз детей с нарушениями нервной системы, такими как интеллектуальная инвалидность, аутизм или шизофрения», - говорят авторы исследования, которое было опубликовано в журнале «Геномная медицина». С научной точки зрения эта работа демонстрирует интерес к  интеграции in silico (NdlR: исследование, проведенное с помощью компьютеризированных комплексных вычислений) больших наборов данных для развития знаний о геноме.» Этот результат поможет в будущем диагностике детей с нарушениями нервной системы (умственная инвалидность, аутизм или шизофрения).

 

Возможно вас заинтересует
Продукты, содержащие омега 3 кислоты
Исследователи установили, что употребление омега-3 кислот уменьшает риск развития астмы. Планируется выяснить снижают ли омега-3 риск обострения заболевания.
Передача скальпеля во время хирургической операции
Опубликованы результаты модельного исследования глобального спроса на онкологическую хирургию и оценочные потребности в хирургических и анестезиологических кадрах в период с 2018 по 2040 год.  
Боль в животе у женщины
Бельгийские ученые обнаружили, что возможная причина синдрома раздраженного кишечника – реакция, которая похожа на аллергию. Кишечное расстройство развивается в результате непереносимости определенной еды, но обычные тесты аллергии не обнаруживают....
Человеческая рука и нога с иллюстрацией псориаза
Учеными из медицинского университета Фудзита (Япония), профессором Кадзумитсу Сугиура и доктором Соичиро Ватанабе, проведено исследование, в ходе которого был выявлен сложный механизм возникновения псориаза. В нём оказались задействованы клетки, на...
Ультразвуковая абляция
Обработка фокусированным ультразвуком высокой интенсивности (HIFU – High Intensity Focused Ultrasound) была одобрена американским агентством FDA для лечения остеоид остеомы конечностей.