Сканирование FDG-PET может диагностировать деменцию за годы до развития симптомов

Сканирование FDG-PET может диагностировать деменцию за годы до развития симптомов

Генетические изменения в гене C9orf72 достоверно связаны с заболеваниями головного мозга при лобной деменции (FTD) и ALS. 

Исследователи из VIB, KU Leuven и UZ Leuven обнаружили, что определенный тип сканирования ПЭТ может обнаружить изменения мозга у людей с мутацией в гене C9orf72 еще до того, как они заболевают. По словам профессора Филиппа Ван Дамма, руководителя исследовательской группы, результаты показывают, что техника визуализации FDG-PET может обнаружить ранние изменения за годы до появления первых симптомов.

FDG-PET — это позитронно-эмиссионная томография с использованием фтордезоксиглюкозы. С помощью этого типа сканирования обычно исследуют ткани с повышенным уровнем обмена глюкозы, такие как головной мозг и злокачественные опухоли.

Подробнее о ALS и FTD

При Боковом Амиотрофическом Склерозе (БАС) моторные нейроны (нервные клетки, которые управляют мышцами) в коре головного мозга и передних рогах спинного мозга постепенно отмирают. В результате чего мышцы постепенно ослабевают, уменьшается их объем, нарушается координация движений, появляется скованность, мышечные подергивания. Постепенно проявляются нарушения речи и глотания, а в конечной фазе нарушается деятельность и дыхательных мышц. Большинство пациентов с БАС умирают в течение двух-пяти лет после появления первых симптомов. Около половины всех пациентов также показывают немоторные симптомы.

После болезни Альцгеймера Лобно-Височная Деменция (ЛВД) становится наиболее распространенной формой расстройства мозговой деятельности. При этой болезни нервные клетки в лобных и височных долях мозга погибают, что приводит к изменениям в когнитивных функциях (например, в понимании и формулировании слов устной или письменной речи) или в поведении (например, в  отсутствии эмпатии, нарушении суждений и др.).

дечение нейродегенеративных расстройств в европе

Мутации C9orf72 вызывают деменцию лобно-височной области и БАС

В исследовании изучалась фаза предсимптомного заболевания у лиц с мутацией гена C9orf72. 

Используя расширенный метод сканирования мозга FDG-PET-MR ученым удалось идентифицировать изменения, происходящие на индивидуальном уровне задолго до появления первых признаков заболевания.

Исследователи обнаружили, что генетические изменения в так называемом гене C9orf72 лежат в основе таких заболеваний как Боковой Амиотрофический Склероз (БАС) и Лобно-Височная Деменция (ЛВД). Это демонстрирует, что оба этих патологических состояния становятся вариантами конечного результата одного и того же генетического нарушения.

«Мутация гена C9orf72  — самая распространенная причина как наследственных БАС, так и ЛВД, но мутация связана с крайне изменчивым клиническим фенотипом и, по-видимому, не всегда способна вызывать заболевание», — сказал профессор Филип Ван Дамм, невролог из UZ Leuven.

Люди, которые несут специфические генетические изменения в гене C9orf72, представляют крайне интересную популяцию для исследования, потому что многие из них могут быть определены как предполагаемые пациенты. Изучение лиц с бессимптомным течением предлагает огромные возможности для лучшего понимания процесса болезни, связанной с возрастными нейродегенеративными заболеваниями.

Результаты исследования говорят о том, что существует несколько факторов, которые могут влиять на процесс заболевания в положительном или отрицательном ключе. Эти факторы, при их точной идентификации могут в конечном итоге стать интересными терапевтическими целями для молекулярной таргетной терапии.

ФДГ-ПЭТ как ранний биомаркер изменений мозга

Будучи ранним и чувствительным биомаркером, сканирование FDG-PET может помочь определить, когда лучше всего начинать профилактическое лечение, и какой стратегии при этом нужно придерживаться.

Полученные учеными данные также могут оказаться очень востребованными для разработки новых стратегий лечения, которые могут замедлить или даже предотвратить заболевание.

Новость подготовлена по материалам:

https://www.uzleuven.be/nl/nieuws/als-en-frontaalkwabdementie-vroegtijdig-op-het-spoor

 

Возможно вас заинтересует
ДНК
Ученые выявили ген, повышающий риск атеросклероза, сахарного диабета и артериальной гипертензии. Планируется создать новое поколение препаратов, которые помогут бороться с атеросклерозом.  
Человек закрыл лицо руками
Исследование в США подтвердило, что глубокая стимуляция мозга уменьшает симптомы у пациентов с обсессивно-компульсивным расстройством и сопутствующими заболеваниями.  
Рассеянный склероз
Машинное обучение отличает возрастные изменения походки от прогрессирования рассеянного склероза.  
Стволовые клетки человека
Новые клинические исследования подтверждают, что стволовые клетки восстанавливают мозг пациента после инсульта и могут улучшить двигательные функции.   
Таблетки с литием
Низкие дозы лития продлевают жизнь, улучшают настроение и предотвращают болезнь Альцгеймера: такие данные были получены по результатам исследований в Японии и Техасе (США).