Ученые из университета Лювена в Бельгии обнаружили ген артрита

Ученые из университета Лювена в Бельгии обнаружили ген артрита

Ученые из университетской клиники Лювена выявили генетический дефект, который способен вызвать ювенильный артрит (раннюю форму хронического воспаления суставов). Ген был обнаружен у однояйцевого близнеца, у которого появились серьезные симптомы ювенильного артрита. Исследовательская группа проанализировала ДНК отдельных клеток крови обоих детей. Впоследствии, исследователи воспроизвели генетический дефект у лабораторных мышей, что позволило им в полной мере раскрыть механизм болезни. Результаты этого исследования могут стать основой для разработки соответствующего лечения артрита у детей.

Недостаток экспрессии гена приводит к сбоям в работе иммунной системы

Новое исследование позволило идентифицировать генетическую мутацию, которая стала причиной развития ювенильного артрита у ребенка-близнеца. Ювенильный артрит  —  наиболее распространение ревматическое заболевание у детей. До сих пор какие-либо определенные факторы, приводящие к этому заболеванию, обнаружены не были. Были лишь подозрения, что различные комбинации специфических генетических факторов и факторов окружающей среды делают детей подверженными этой болезни. Специфического лечения данного заболевания на настоящий момент также не разработано. Применяемые с целью лечения Метотрексат и Адалимумаб, хоть и обеспечивают полную ремиссию, требуют для ее поддержания постоянного приема и при этом обладают серьезными побочными эффектами.

лечение артрита в европе

Ученые исследовали генетический код каждой клетки в отдельности. «Это позволило нам обнаружить, что пошло не так в каждом типе клеток в крови близнецов. Благодаря новейшим генетическим методам и иммунологическим данным мы смогли связать генетический дефект с происхождением заболевания», — сказала доктор Стефани Хамблт-Барон (VIB-KU Leuven), одна из исследователей, участвующих в исследовании.

В этом исследовании была охарактеризована иммунологическая роль дефицита гена NFIL3, как фактора, предрасполагающего к развитию артрита у мышей и у пациентов. Именно мутация в этом гене, приводящая к недостаточности его функции, была определена как основной фактор последующего развития ювенильного артрита.

Основной механизм возникновения заболевания, вероятно, представлен повышенной продукцией интерлейкина  IL-1-β1 лейкоцитами. Вполне вероятно, однако, что эффект NFIL3 более многоплановый, с множеством сложных взаимодействий.

Поскольку сейчас все чаще признается, что клиническая картина ауто-воспалительных заболеваний очень вариативна, причем основной биологический дефект проявляется в совершенно разных клинических симптомах у разных людей, идентификация NFIL3 как ауто-воспалительного гена открывает возможности по дальнейшему исследованию пациентов, которые могут иметь воспалительные генные мутации.

лечение артрита в европе

От причины к лечению

Эксперименты на мышах подтвердили результаты теста ДНК. Профессор Сьюзен Шленнер (VIB-KU Leuven) сказала: «Благодаря новым методам относительно легко быстро применять генетические модификации в ДНК мышей. Это позволяет нам имитировать заболевание отдельных пациентов на моделях мышей. В данном случае мы подтвердили, что генетический дефект, несомненно, ведет к повышению вероятности возникновения  артрита».

По мнению иммунолога профессора Адриана Листона (VIB-KU Leuven) эти новые идеи неоценимы для биомедицинских исследований. «Понимание причины болезни  — ключ к ее лечению», — сказал он. Команда Листона тесно сотрудничает с профессором Карин Ваутерс, которая, как врач Университета госпиталей Лювена, координировала клинический аспект исследования. «Это исследование представляется мне важной вехой. Новая экспериментальная  модель с использованием мышей станет огромной помощью для более подробного изучения механизма заболевания и разработки целевых методов лечения».

В целом, бельгийские ученые оценивают результаты своей работы как очень обнадеживающие и способные в ближайшие три-четыре года привести к созданию эффективного препарата для лечения детей.

 

Возможно вас заинтересует
Первые пациенты проходят лечение в Центре протонной терапии Лювена
Первые пациенты, прошедшие лучевую терапию в новом центре протонной терапии в Лювене, прошли курс лечения летом 2020 года. Протонная терапия — это инновационная форма лучевой терапии, которая очень точно воздействует на опухоль, причиняя минимальный...
Пандемия или манипуляция? Врачи всего мира призывают прекратить нагнетание паники по CoVid-19
Открытое письмо бельгийских медиков с призывом отменить все ограничения по VID-19  и грядущую массовую вакцинацию, под которым подписались тысячи врачей, медсестер и простых граждан продолжает набирать общественный резонанс. По поводу письма уже...
Дыхательная недостаточность нарушения обоняния и вкуса при COVID-19 связаны с нарушениями мозгового кровообращения
Чтобы лучше понять цереброваскулярные повреждения  у пациентов, которые умерли от COVID-19 бельгийские ученые провели посмертное исследование  мозга таких пациентов. Исследование нейровизуализации, проведенное в Университетской клинике Эразма в...
UZ Brussel и детская больница им. Королевы Фабиолы в Брюсселе объединяют усилия в детской онкологии
UZ Brussel и Университетская детская больница Queen Fabiola (UCCF) в будущем будут более тесно сотрудничать в вопросах ухода и лечения детей с онкологическими заболеваниями. 
Больница Эразма в Брюсселе адаптировала маски для дайвинга под дыхательные аппараты для пациентов с COVID-19
Нестандартное решение для обеспечения форсированной кислородной терапией больных среднетяжелой формой инфекции COVID-19 нашли бельгийские медики из Университетской клиники Эразма в Брюсселе. Они адаптировали для этого маски для дайвинга. Запас таких...