Всемирный день людей с синдромом Дауна

Всемирный день людей с синдромом Дауна

Всемирный день людей с синдромом Дауна (World Down Syndrome Day) отмечается 21 марта. Эта дата вошла в календарь в 2005 году. 

Дата 21 марта была выбрана не случайно — это символическое обозначение самого синдрома Дауна, причиной которого является трисомия одной из хромосом: у человека, страдающего этим заболеванием, 21-я хромосома существует в трех копиях. Таким образом получилось 21-е число третьего месяца. 

Обычно человек имеет в каждой из своих клеток 46 хромосом, разделенных на 23 пары. Трисомия 21 характеризуется наличием третьей хромосомы на 21-й паре. Таким образом, у всех клеток человека с трисомией 21 есть 47 хромосом вместо обычных 46. Трисомия 21 также называется синдромом Дауна. Трисомия 21 является наиболее распространенной причиной умственной неполноценности генетического происхождения в мире. Это может случиться с кем угодно, независимо от расы, страны, религии или социально-экономического статуса. 

Всемирный день людей с синдромом Дауна Дополнительная 21 хромосома отвечает за определенные физические характеристики, такие как слегка раскосые глаза или сниженный мышечный тонус. Нет двух людей с трисомией, которые в точности одинаковы, потому что влияние дополнительной хромосомы на физическое и интеллектуальное развитие сильно варьируется. Например, у части детей, родившихся с трисомией, есть сердечный дефект, в то время как остальные дети рождаются со здоровым сердцем. Проблемы зрения и слуха широко распространены, а развитие моторики и прогресс в обучении варьируется от ребенка к ребенку. Большинство детей с трисомией учатся и развиваются медленнее, чем другие дети: некоторые с очень большим отставанием, а другие с меньшим. Некоторые дети разговаривают на вполне понятном языке; другие испытывают большие трудности с четкостью речи. Многие дети с трисомией 21 могут научиться читать и писать с помощью адаптированных инструментов, в то время как другие не обладают этими навыками. Становясь взрослыми, некоторые испытывают потребность в постоянной помощи; другие могут достичь хорошего уровня автономии и интегрироваться в общество. Таких успехов они добиваются благодаря поддержке с раннего возраста. 

В университетской клинике Сент-Люк мультидисциплинарная программа Constridel поддерживает более 400 детей и подростков с синдромом трисомии 21 или депрессивным синдромом.

В материале использованы фото пациентов университетской клиники Сен-Люк, представленные на выставке "Над различиями"

Возможно вас заинтересует
Впервые в странах Бенилюкса: подкожный нейростимулятор подавляет приступы эпилепсии
Бельгийские неврологи и нейрохирурги из UZ Gent впервые в странах Бенилюкса вживили подкожный нейростимулятор для постепенного подавления приступов эпилепсии. «Стимулятор предлагает новое и гораздо менее инвазивное решение для пациентов, которым не...
Первые пациенты проходят лечение в Центре протонной терапии Лювена
Первые пациенты, прошедшие лучевую терапию в новом центре протонной терапии в Лювене, прошли курс лечения летом 2020 года. Протонная терапия — это инновационная форма лучевой терапии, которая очень точно воздействует на опухоль, причиняя минимальный...
Пандемия или манипуляция? Врачи всего мира призывают прекратить нагнетание паники по CoVid-19
Открытое письмо бельгийских медиков с призывом отменить все ограничения по VID-19  и грядущую массовую вакцинацию, под которым подписались тысячи врачей, медсестер и простых граждан продолжает набирать общественный резонанс. По поводу письма уже...
Дыхательная недостаточность нарушения обоняния и вкуса при COVID-19 связаны с нарушениями мозгового кровообращения
Чтобы лучше понять цереброваскулярные повреждения  у пациентов, которые умерли от COVID-19 бельгийские ученые провели посмертное исследование  мозга таких пациентов. Исследование нейровизуализации, проведенное в Университетской клинике Эразма в...
Сканирование FDG-PET может диагностировать деменцию за годы до развития симптомов
Генетические изменения в гене C9orf72 достоверно связаны с заболеваниями головного мозга при лобной деменции (FTD) и ALS.