Врожденные болезни глаз

В мире около 5% людей имеют наследственные заболевания. Примерно 10% из них приходится на офтальмологические патологии, а ещё в 5% случаев поражение глаз происходит на фоне системных генетических болезней. Большинство патологий проявляются ещё в детстве. Из-за заболеваний глаз примерно 1,5 млн детей в мире становятся инвалидами. Но многие болезни успешно лечатся, если помощь оказана своевременно. Особенно важно вовремя получить лечение при патологии сетчатки и зрительного нерва, так как их повреждение необратимо.

Причины заболеваний

Врожденные патологии зрительного анализатора развиваются по таким причинам:

  • наследственные болезни, которые «закодированы» в генах родителей;
  • мутации на этапе эмбриогенеза, в том числе хромосомные, при которых поражение органа зрения является лишь одной из многих проблем;
  • воздействие неблагоприятных факторов внешней среды, чаще всего внутриутробных инфекций или препаратов, непосредственно на орган зрения;
  • преждевременные роды – до полного созревания органа зрения;
  • инфицирования ребенка во время родов, при прохождении через родовые пути – например, врожденный сифилис, гонорея или герпес часто приводят к поражению глаз.

Таким образом, врожденные болезни не всегда генетические, а генетические – не всегда наследственные, так как гены у эмбриона могут измениться в первые недели гестации в результате мутаций.

Самые частые болезни

Самые часто встречающиеся врожденные патологии зрительного аппарата:

Катаракта – помутнение хрусталика. На неё приходится 60% всех врожденных дефектов зрения. Причиной чаще становятся не изменения в генах, а внутриутробные инфекции: краснуха, сифилис, токсоплазмоз. Часто врожденная катаракта сочетается с микрофтальмом (маленьким глазом), недоразвитием радужки, глаукомой, атрофией зрительного нерва.

Глаукома – повышенное внутриглазное давление. Удельный вес в структуре детской инвалидности – 10%. Для болезни характерно увеличение глазного яблока, светобоязнь, слезотечение и снижение остроты зрения, вплоть до слепоты. В 75% случаев глаукома двусторонняя. В 90% случаев она связана с нарушением внутриутробного развития, и только 10% приходится на наследственные формы.

Ретинопатия недоношенных – результат недостаточного созревания глаза у преждевременно родившегося ребенка. Это одна из самых частых причин инвалидности по зрению у этой группы детей. Врачи могут выполнить коагуляцию сетчатки, чтобы предотвратить дальнейшее ухудшение зрения, но улучшить его удается редко.

Миопия – самое частое заболевание глаз. Оно связано с особенностями строения глазного яблока. Обычно миопия не прогрессирует. После прекращения роста глаза, обычно после 18 лет, можно сделать лазерную коррекцию зрения, чтобы нормализовать рефракцию.

Косоглазие – отклонение зрительной оси от объекта, на который направлен взор. Врожденные формы косоглазия проявляются в первые 6 месяцев жизни. Часто встречаются атипичные формы патологии: синдромы Дуэйна I, II, III типов, Джонсона, Брауна, «тяжёлого» глаза фиксированного косоглазия.

Атрофия зрительного нерва – обычно результат гипоксического повреждения (из-за кислородного голодания) центральной нервной системы. Встречается наследственная форма, которая обычно сочетается с глухотой. Может быть часть синдромов: Бера, Бурневилля, Вольфрама, Вента, Йенсена, Кенни-Коффи, Розенберга-Чаториана.

Полный список врожденных болезней глаз

Врожденные патологии радужной оболочки:

  • анизохромия – изменение цвета радужной оболочки одного из глаз;
  • корэктопия – смещение зрачка;
  • поликория – наличие нескольких зрачков;
  • Паренхиматозный кератит – развивается на фоне врожденного сифилиса;
  • синдром Франка-Каменецкого - врождённая двусторонняя гипоплазия радужки;
  • семейная гипоплазия радужки.

Аномалии век и ресниц:

  • врожденный анофтальм или микрофтальм – отсутствие или уменьшенное глазное яблоко в сочетании с аномалиями век;
  • колобома век – врождённый дефект век в виде треугольника;
  • микроблефарон – уменьшенный вертикальный размер век;
  • аблефария – отсутствие век;
  • криптофтальм – отсутствуют не только веки, но также тарзальные пластины, ресницы, полость конъюнктивы, а кожа лба сразу переходит в щеку;
  • анкилоблефарон – смещены края век;
  • мадароз – отсутствие ресниц;
  • дистрихиаз – ресницы в два ряда;
  • телекантус – увеличенное расстояние между медиальными углами глаз;
  • эпиблефарон – складки кожи вдоль век;
  • врожденный эктропион (выворот) и энтропион (заворот) века;
  • врожденный птоз (опущение) века, в 30% случаев бывает двусторонним, в 30% случаев сочетается с косоглазием, в 20% - с амблиопией.

Болезни слезоотводящих путей:

  • аплазия слезного мешка, носослезного протока, канала;
  • врожденный стеноз или стриктура носослезного протока;
  • дакриоцистит новорождённых;
  • фистулы, дивертикулы слезного мешка.

Болезни роговицы:

  • сифилитический кератит – развивается при врожденном сифилисе;
  • семейная дистрофия роговицы – двустороннее помутнение и сниженная чувствительность;
  • дистрофии Reis-Bucklers и Thiel-Behnke – наследственные заболевания с появлением эрозий на роговой оболочке глаза;
  • дистрофия стромы роговицы: узелковая, пятнистая, решетчатая, макулярная;
  • аномалия Петерса – помутнение центральной части роговицы и дефекты в других отделах переднего отрезка глаза.

Болезни хрусталика:

  • катаракта – в 25% случаев передается по наследству, в 75% случаев приобретается внутриутробно;
  • врожденная эктопия хрусталика – результат недоразвития, полного или частичного отсутствия цинновой связки, часто встречается при синдроме Марфана, Маркезани и гомоцистинурии.

Врожденные дефекты цветовосприятия:

  • аномальная трихромазия;
  • дихромазия;
  • монохромазия.

Пациенты с этими заболеваниями не могут различать некоторые или все цвета, часто дополнительно выявляется высокая чувствительность к свету, нистагм, сниженная острота зрения. Эти болезни встречаются часто: ими страдает 8% мужчин и 0,5% женщин. Большинство патологий не тяжелые – пациенты не могут различать только красный и зеленый цвета.

Статья подготовлена по материалам:

Офтальмология / Национальное руководство Общества офтальмологов России, 2014

Epidemiology of blindness in children / Archives of Disease in Childhood, 2017

Primary congenital and developmental glaucomas / Human Molecular Genetics, 2017