Врожденный порок сердца – это его анатомическая деформация сердца или дефекты крупных сосудов, которые развиваются внутриутробно. Каждый год в России диагностируют более 20 тысяч новых случаев, в США – свыше 35 тысяч случаев этих заболеваний у детей. Каждому четвертому ребенку инвазивное лечение требуется уже в первый год жизни.
Причины врожденных пороков сердца
Около 1% всех детей рождаются с пороками сердца. Они встречаются чаще, чем дефекты развития любых других органов. По меньшей мере 50% из них – критические, требующие экстренной медицинской помощи.
Крупные сосуды и сердце формируются на 2-8 неделе внутриутробного развития. Если в этот период что-то пойдет не так, образуются структурные дефекты. Причины могут быть разными:
- вирусы (чаще всего краснуха, грипп, гепатит В);
- хромосомные и генные мутации;
- радиация;
- алкоголизм и наркомания;
- прием препаратов во время беременности.
Факторами риска считаются:
- возраст матери – чем старше женщина, тем выше риск дефектов сердца у ребенка, особенно сильно он повышается после 35 лет;
- выраженный токсикоз в первом триместре беременности;
- угроза прерывания беременности;
- случаи рождения детей с генетическими, хромосомными мутациями, дефектами развития любых органов;
- отягощенный семейный анамнез (дети с пороками сердца у ближайших родственников).
Однако большинство детей, родившихся с пороками, не имеют родственников с подобными заболеваниями. Как правило, структурные дефекты сердца и крупных сосудов возникают спорадически, под влиянием экологических факторов. Даже хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, не гарантируют возникновения дефектов, а лишь делают развивающегося в утробе ребенка (плод) более восприимчивым к повреждающим факторам внешней среды.
Классификация врожденных пороков сердца
Существует более 90 вариантов классификации этих заболеваний. Одна из самых популярных предполагает деление пороков на белые (бледные) и синие (цианотичные, синюшные) – по цвету кожи ребенка. Синий цвет говорит о высоком содержании углекислого газа, то время как бледность – признак недостаточного кровоснабжения тканей.
Бледные пороки могут быть связаны с шунтированием (сбросом) крови из левой (артериальной) половины сердца в правую (венозную) или обструкцией (сужением, закупоркой) структур большого круга кровообращения (обычно аорты). При синих наблюдается шунт крови справа налево.
По синдромальной классификации выделяют три типа структурных дефектов:
- проявляющиеся артериальной гипоксемией (низким содержанием кислорода в крови);
- проявляющиеся сердечной недостаточностью;
- проявляющиеся сердечными аритмиями.
По степени тяжести они могут быть тяжелыми, умеренными и легкими. Причем по этой классификации одни и те же структурные дефекты могут относиться к разным группам: например, дефекты перегородки между желудочками разного размера, стеноз (сужение) легочной артерии различной степени.
Хотя вариантов структурных дефектов очень много, большинство из них встречаются крайне редко. Приведем десятку самых распространенных из них. В скобках – доля в процентах среди всех пороков. На первую десятку приходится 85-90% всех случаев.
- Дефект межжелудочковой перегородки (20%). Между желудочками появляется отверстие. В норме между этими камерами сердца нет сообщения. В них разная кровь: венозная и артериальная. По тяжести эта патология сильно отличается у разных пациентов. Мелкие дефекты не обнаруживаются, не влияют на гемодинамику и самостоятельно заращиваются. Но они могут быть и очень крупными, вплоть до полного отсутствия перегородки между желудочками.
- Транспозиция магистральных сосудов (15%). Аорта и легочная артерия меняются местами. Это тяжелое заболевание, которое приводит к тому, что два круга кровообращения существуют отдельно один от другого.
- Тетрада Фалло (10%). Сочетание четырех дефектов, которые имеют общее происхождение: сужение выводного отдела правого желудочка, отхождение аорты от правого желудочка, его утолщение и дефект перегородки между желудочками.
- Коарктация аорты (10%). Сужение этого сосуда, из-за которого нарушается кровообращение в большом круге, повышается артериальное давление, а ткани недополучают кислорода.
- Открытый артериальный проток (10%). Этот проток соединяет аорту и легочную артерию. В норме он закрывается после рождения ребенка. Иногда этого не происходит. Основные причины – недоношенность, синдром Дауна и краснуха.
- Легочный стеноз (7%). Сужается место, через которое кровь течет из правого желудочка в легочную артерию. Это нетяжелое заболевание, которое лечат малоинвазивным способом.
- Дефект межпредсердной перегородки (5%). Отверстие в перегородке между предсердиями. Прогностически благоприятная патология. Редко приводит к тяжелым нарушениям гемодинамики и лечится без большой операции.
- Врожденный аортальный стеноз (5%). Отверстие, которое ведет из левого желудочка в аорту, становится слишком узким. Чаще всего область сужения находится на уровне аортального клапана.
- Открытый общий атриовентрикулярный канал (4%). Он ведет из предсердий в желудочки. В норме тут должны быть небольшие отверстия, которые закрываются клапанами. Но если канал остался открытым, кровь течет не только из предсердий в желудочки, но и возвращается обратно в предсердия. К тому же, повреждаются и сами клапаны: им некуда прикрепиться, в итоге клапаны сращиваются и образуются общие для двух желудочков створки.
- Аномальный дренаж легочных вен (1%). Всего их четыре. В норме легочные вены впадают в левое предсердие. Они приносят в него насыщенную кислородом кровь из легких. Если все легочные вены впадают в неправильное место, такой аномальный дренаж называют полным – он протекает очень тяжело. Если только от одной до трех легочных вен впадают не туда, куда нужно, это частичный аномальный дренаж.
Нарушения гемодинамики при врожденных пороках сердца
Пороков сердца бывает очень много, и для каждого из них характерны свои особенности гемодинамики (кровообращения). В любом случае основная функция сердечно-сосудистой системы нарушается: она не способна доставить столько крови к внутренним органам, сколько им необходимо.
Движение крови может нарушаться в большом или малом круге кровообращения. Причем малый круг может быть как переполнен кровью (легочная гипертензия), так и обеднен ею.
Малый круг – тот, что проходит через легкие. Его задача состоит в том, чтобы отдать углекислый газ и насытить кровь кислородом. Если этого не происходит, в крови остается большое количество углекислого газа.
Большой круг – тот, который проходит через все другие органы. Его задача – разнести кровь, насыщенную кислородом, по всему телу. При некоторых дефектах артериальная кровь поступает в ткани в недостаточном количестве, поэтому они «голодают».
Хотя структурные аномалии бывают очень разнообразны, в большинстве случаев нарушения гемодинамики возникают по одной из трех причин: венозная кровь попадает в артериальную, артериальная кровь попадает в венозную или возникают препятствия на пути движения крови в большой круг кровообращения.
Основные механизмы формирования структурных дефектов:
- неполное, неправильное или несвоевременное закрытие перегородок между предсердиями и желудочками;
- дефектное формирование клапанов;
- недостаточный поворот первичной сердечной трубки с формированием недоразвитых желудочков, неправильным расположением магистральных сосудов;
- сохранение отверстий, свойственных плодному кровообращению.
При тяжелых структурных нарушениях ребенок сразу рождается с тяжелыми гемодинамическими нарушениями. Если они не тяжелые, симптомы могут полностью отсутствовать. Многие патологии выявляются лишь через несколько недель, месяцев, а то и через несколько лет.
В зависимости от нарушений гемодинамики, выделяют такие периоды течения заболеваний:
- Первичная адаптация. От её возможностей зависит выживание ребенка в первые дни после рождения. Организм пытается компенсировать гемодинамику за счет изменения функции внутренних органов. Например, он увеличивает частоту сердечных сокращений, повышает артериальное давление за счет увеличения тонуса сосудов.
- Относительная компенсация. Постепенно сердце и другие органы меняют свою структуру, чтобы адаптироваться к нарушенной гемодинамике. Обычно компенсация достигается через 1-2 года. Она продолжается несколько лет. Самое частое изменение в этот период – утолщение миокарда. Его мышечные волокна теперь могут выдерживать более высокие нагрузки. Изменения могут затрагивать и другие органы и системы: например, повышается выработка эритроцитов – красных кровяных телец, которые доставляют кислород.
- Терминальная стадия. При длительном существовании болезни возможности компенсации исчерпываются. Она переходит в субкомпенсацию (неполную компенсацию), а затем – в декомпенсацию. Полости сердца растягиваются (дилятация), становятся дряблыми и больше не могут выполнять свою функцию.
Симптомы врожденных пороков сердца
Заподозрить патологию можно по таким симптомам:
- отставание в физическом развитии;
- одышка при движениях или кормлении;
- бледная или синяя кожа;
- выпячивание на грудной клетке («сердечный горб»);
- у детей старше 2 лет при недостаточном кровообращении в большом круге: головная боль, слабость, одышка, головокружение, боли в сердце, животе и ногах.
При синих пороках развиваются одышечно-цианотические приступы. Ребенок задыхается и может потерять сознание. Приступы связаны со спазмом выводного тракта левого желудочка и кислородным голоданием мозга. Они продолжаются от нескольких минут до 10-12 часов.
При пороках, связанных с нарушением продвижения крови по аорте, меняется артериальное давление. Оно может быть сниженным или повышенным. Иногда обнаруживается значительная разница между показателями артериального давления на руках и ногах. В возрасте 8-10 лет становится заметным отставание нижней полвины туловища в развитии – следствие пониженного кровяного давления и дефицита питательных веществ в этих тканях.
Диагностика врожденных пороков сердца
Большинство структурных дефектов обнаруживают с помощью УЗИ. Многие из них можно увидеть ещё в период беременности. Чаще заболевания диагностируют уже после рождения ребенка. Определить их помогают Эхокардиография (ЭхоКГ, УЗИ сердца). Даже если самого дефекта не видно, врач может судить о его возникновении по косвенным признакам, которые появляются из-за изменения гемодинамики и компенсации сердечной мышцы к нагрузкам.
Вспомогательные исследования для уточнения характера патологии:
- ЭКГ;
- МРТ сердца и сосудов;
- рентген грудной клетки;
- катетеризация сердца и ангиография – инвазивное исследование, которое проводят только для уточнения степени легочной гипертензии.
Лечение врожденных пороков сердца
Лечение может быть только хирургическим. Однако во многих случаях разрезов на грудной клетке не требуется. Большое количество аномалий врачи могут скорректировать, доставляя инструменты к сердцу или аорте через кровеносные сосуды.
Первым в мире провел операцию по устранению врожденного порока Роберт Гросс – он выполнил перевязку открытого общего протока семилетней девочке. Случилось это в 1938 году. Через 10 лет эту операцию впервые сделали в СССР.
В 1952 году впервые проведена операция по коррекции врожденного порока на открытом сердце. Сделал её Д. Льюис. Он ушил дефект межпредсердной перегородки. Ещё через год была проведена первая в мире операция с использованием аппарата искусственного кровообращения. В СССР такое вмешательство впервые проведено хирургом Вишневским в 1957 году.
За полвека кардиохирургия достигла огромных успехов. Сегодня не существует пороков, которые не подлежат коррекции.
Все проводимые операции делят на два типа:
- Радикальная коррекция. Полное устранение структурного дефекта. Гемодинамика восстанавливается.
- Паллиативные операции. Гемодинамика улучшается, хотя анатомический дефект не устраняется. Такие вмешательства нужны для получения временного результата. Их проводят, если ребенок находится в критическом состоянии и пока что не может перенести радикальную коррекцию. Паллиативные вмешательства отличаются тем, что они более щадящие, по возможности проводятся из малоинвазивного доступа.
Хирургические вмешательства бывают:
- Открытые. Производится вскрытие полостей сердца. Операция выполняется под визуальным контролем. Используется аппарат искусственного кровообращения.
- Закрытые. Полости сердца не вскрываются. Сердце продолжает работать во время операции. В основном такие вмешательства проводятся на крупных сосудах грудной полости.
При многих сердечных пороках проводить большую операцию не обязательно. Врачи используют малоинвазивные процедуры. Достаточно небольшого разреза на ноге или руке, чтобы ввести катетер в полости сердца или аорту. Эти процедуры проводятся под контролем рентгена. Они безопасны, минимально травматичны и не требуют длительной реабилитации.
Примеры заболеваний, при которых возможны подобные вмешательства:
- Дефекты межжелудочковой или межпредсердной перегородки. Врач вводит окклюдер – устройство в форме двойного диска. Оно расправляется внутри сердца, фиксируется к перегородке и закрывает отверстие между правой и левой половиной сердца.
- Аортальный стеноз или коарктация (сужение) аорты. Многие случаи этих патологий могут быть устранены с помощью баллонной пластики и стентирования. Врач вводит баллон в зону сужения и раздувает его. Он растягивает стенки изнутри. Затем в эту область может быть установлен стент – каркас, удерживающий просвет открытым.
- Открытый артериальный проток. Его закрывают через сосуды окклюдером или спиралью.
Кроме того, всё чаще проводятся малоинвазивные операции для протезирования поврежденных клапанов. Чаще их используют не для первичного, а для повторного протезирования. Изначально врач делает открытую операцию. Однако биологические клапаны имеют ограниченный срок службы: со временем они изнашиваются. Механические служат дольше, но их можно устанавливать не во все отделы сердца из-за риска тромбоза. Транскатетерный метод используется для имплантации нового искусственного клапана поверх старого. Эта процедура позволяет уменьшить количество перенесенных в течение жизни операций на открытом сердце.
Прогноз врожденных пороков сердца
Худший прогноз имеют критические пороки сердца. При естественном течении этих заболеваний уже к концу первой недели жизни умирает 29% детей, к концу первого месяца – 42%.
Но лечение сердечных пороков становится всё более успешным. Дети, которых прооперировали в ранние сроки после рождения, могут прожить полноценную жизнь. В развитых странах в 98% случаев сердечные пороки полностью излечиваются. У ребенка восстанавливается гемодинамика, и он может прожить полноценную длинную жизнь.
Профилактика врожденных пороков сердца
Профилактикой нужно заниматься ещё до беременности.
В первую очередь стоит отказаться от курения. Если в жизни есть место алкоголю или наркотикам, их тоже следует исключить.
Заблаговременно необходимо вакцинироваться от инфекционных заболеваний: краснухи, гриппа, вирусного гепатита В.
Желательно исключить прием любых лекарств, трав или биодобавок в период беременности, и особенно в первые 2 месяца, так как именно в это время формируются органы сердечно-сосудистой системы.
Статья подготовлена по материалам:
Textbook of Cardiovascular Medicine / Eds: John Camm, Thomas F. Lüscher, Patrick W. Serruys, 2011
British and Irish Network of Congenital Anomaly Researchers, 2017
Клинические рекомендации по ведению детей с врожденными пороками сердца / Под ред. Бокерия Л.А. — М.: НЦССХ им. А.Н. Бакулева; 2014