Аутоиммунные и наследственные заболевания

Определение аутоиммунных и наследственных заболеваний и как они связаны?

Аутоиммунное заболевание (АЗ) — это состояние, при котором ваша иммунная система по ошибке атакует ваше тело.

Обычно иммунная система может отличать чужеродные клетки от ваших собственных. При АЗ иммунная система ошибочно воспринимает ткани или органы тела, (суставы или кожу) как чужеродные. Это приводит к выработке  аутоантител, которые атакуют здоровые клетки и разрушают их.

Некоторые АЗ поражают только один орган. Например, болезнь Крона повреждает только толстый кишечник. Другие патологии такие как системная красная волчанка (SLE), поражают весь организм.

Наследственная болезнь или Генетическое расстройство — это состояние, вызванное полным или частичным изменением последовательности ДНК по сравнению с нормальной. Генетические расстройства могут быть обусловлены:

  • мутацией в одном гене (моногенное расстройство);
  • мутациями в нескольких генах (многофакторное наследственное нарушение);
  • сочетанием мутаций гена с факторами окружающей среды или повреждением хромосом (изменениями в количестве или структуре целые хромосомы, структуры, которые несут гены).

аутоиммуные и наследственные заболевания в Европе

Сейчас, с расшифровкой генома человека (набор генов человека), установлено, что почти все болезни имеют генетический компонент. Некоторые патологии вызваны мутациями, которые наследуются от родителей и присутствуют у человека при рождении, например, муковисцидоз

Другие болезни вызваны приобретенными мутациями в гене или группе генов, которые происходят в течение жизни. Такие мутации не наследуются от родителей, но происходят либо случайно, либо из-за воздействия факторов окружающей среды (например, сигаретного дыма). Это многие виды рака, а также некоторые формы нейрофиброматоза.

Общность аутоиммунных и генетических расстройств

Практически все известные АЗ имеют доказанную генетическую природу. Для  большинства из них идентифицированы конкретные гены.

То есть, суть аутоиммунных заболеваний именно в генетических нарушениях.

При этом далеко не у всех наследственных заболеваний есть аутоиммунный патологический компонент.

Причины развития и факторы риска

Причины наследственных заболеваний — дефектные гены. В результате генетического сбоя в организме образовываются дефектные белки. Это могут быть «неправильные» жизненно важные ферменты, которые неспособны осуществлять свои функции. Или такие белки могут восприниматься организмом, как чужеродные, провоцируя аутоиммунные реакции.

Наследственные заболевания без иммунного компонента проявляют себя вне зависимости от факторов внешней среды.  Развитие аутоиммунных заболеваний далеко не всегда начинается только при  генетическом сбое. Одного этого может оказаться мало. Часто для их развития необходим спусковой триггер.

Причины аутоиммунных заболеваний, которые могут стать триггерами — это самые разные внешние факторы.

  • Избыточный вес или ожирение повышает риск развития ревматоидного артрита или псориатического артрита. Это предположительно связано с тем, что больший вес создает большую нагрузку на суставы или жировая ткань вырабатывает вещества, способствующие воспалению. 
  • Курение. Исследования связывают курение с рядом АЗ, включая волчанку, ревматоидный артрит, гипертиреоз, РС.
  • Некоторые лекарства от артериального давления или антибиотики могут провоцировать лекарственную волчанку.  Также лекарства для снижения уровня холестерина (статины), могут провоцировать миопатию — редкое АЗ, вызывающее мышечную слабость. 
  • Инфекции. Общеизвестный факт — провоцирование ревматоидного артрита стрептококковой инфекцией (обычно ангинами).

Помимо триггера существует и третий фактор развития аутоиммунного процесса — «обратное наследование». Последние исследования показали, что эмбриональные клетки плода могут оставаться в теле матери еще долгое время после родов. И они могут вызывать иммунные реакции, которые ввиду сходного генома направлены и на собственные ткани и органы женского организма.

Такой генетический механизм сейчас рассматривается в качестве одного из главных переразвитии склеродермии.  Он неплохо объясняет тот факт, что 75% всех пациентов с аутоиммунными заболеваниями — женщины.

Но это, по-видимому, далеко не все причины аутоиммунных заболеваний

Основные проявления

Наследственные заболевания без аутоиммунного компонента проявляют себя в первую очередь нарушениями обмена веществ. Так, например, при мукополисахаридозах нарушается обмен гликозаминогликанов, что приводит к деформации позвоночника, плохой подвижности суставов и т.д. При муковисцидозе развивается сгущение выделений практически всех желез внутренней секреции, что приводит к нарушению дыхания (слишком вязкая слизь), пищеварения (вязкий секрет не может нормально поступать в кишечник из поджелудочной железы) и т.д. при этом у каждого наследственного заболевания свои проявления.

Каждаое из АЗ также обладает своим особенным набором симптомов. В качестве общих, можно назвать лишь неспецифические проявления.

аутоиммуные и наследственные заболевания в Европе

Аутоиммунные болезни — симптомы:

  • усталость;
  • ноющие мышцы;
  • отек и покраснение;
  • низкая лихорадка;
  • проблемы с концентрацией;
  • онемение и покалывание в руках и ногах;
  • потеря волос;
  • кожная сыпь. 

Список аутоиммунных и наследственных болезней

Существует более 80 АЗ, но большая часть из них встречается редко.

Наиболее распространенные аутоиммунные заболевания — список:

  • болезнь Аддисона;
  • антифосфолипидный синдром;
  • аутоиммунный гепатит;
  • целиакия;
  • Болезнь Грейвса;
  • тиреоидит Хашимото;
  • болезнь Крона
  • неспецифический язвенный колит
  • рассеянный склероз;
  • миастения гравис;
  • склерозирующий холангит;
  • реактивный артрит;
  • ревматоидный артрит;
  • ювенильный ревматоидный артрит;
  • саркоидоз;
  • склеродермия;
  • синдром шегрена;
  • системная красная волчанка;
  • диабет типа 1;
  • васкулит.

Наследственные болезни редко поддаются эффективному лечению. Лишь в последние годы с появлением молекулярно-таргетной и генной терапии появилась возможность помочь больным с некоторыми видами таких болезней.

Основные наследственные и обменные болезни, которые могут лечить Европе:

  • муковисцидоз;
  • мукополисахаридоз;
  • болезнь Хантингтона.

Диагностика

На самом деле нет никакой общей стратегии для того, чтобы диагностировать наследственные аутоиммунные заболевания. Для некоторых патологий разработаны специфические генные или биохимические тесты, а диагностику других врачам приходится проводить путем оценки результатов множества исследований.

Когда симптомы предполагают у пациента АЗ, чаще всего первым исследованием становится тест на антиядерные антитела (АНА). Положительный тест означает, что в организме запущен какой-то патологический иммунный процесс, но он не может точно определить, какой именно.

Поэтому дальше проводят тесты на конкретные аутоантитела, продуцируемые при определенных аутоиммунных заболеваниях, дополняя их неспецифическими анализами для выявления воспаления, которое эти болезни вызывают в организме.

Много полезной диагностической информации врач получает при исследовании изображений МПТ и КТ. И наконец в целях уточнения диагноза может быть назначена биопсия.

Подтвердить же наследственное обменное заболевание обычно проще. Есть специфические маркеры для каждого состояния, и при выявлении соответствующего комплекса симптомов, может быть поведен анализ, подтверждающий или исключающий нарушение.

Так, например, в Европе при подозрении на муковисцидоз проводится молекулярно-генетический анализ на мутации в гене CFTR, который позволяет уверенно диагностировать эту патологию.

Проблемы лечения

До недавнего времени лечение аутоиммунных состояний и наследственных болезней сводилось к тому, чтобы как-то облегчать симптомы и по возможности продлевать жизнь пациента.

Сейчас ситуация постепенно начала меняться к лучшему. Стали появляться новые методы лечения, которые дают возможность не просто снизить уровень проявления заболевания, но и затормозить, а иногда и остановить его развитие.

Прежде всего это методы молекулярно-таргетной терапии. С их помощью врачи могут воздействовать на тонкие механизмы регуляции обмена веществ внутри клетки.

Это также методы иммунотерапии, такие как моноклональные антитела, с помощью которых можно корректировать, в том числе и аутоиммунные реакции.

Применение новых препаратов и методик лечения может надолго продлить жизнь больного сложным наследственным или аутоиммунным заболеванием. При этом часто возможно сохранение нормального качества жизни.

аутоиммуные и наследственные заболевания в Европе

Преимущества лечения в Бельгии

  1. Комплексные схемы лечения с использованием новых прогрессивных методов и технологий. Это дает возможность, как минимум, резко замедлить течение болезни, сохранив функциональность органов.
  2. Мультидисциплинарный подход охватывающий лечением все патологические аспекты болезни с точки зрения общего здоровья организма. Это дает возможность сохранять полноценное качество жизни.
  3. Возможность в сложных случаях воспользоваться экспериментальными схемами и препаратами. Такими, например, как генная терапия.
  4. Вменяемые цены на лечение. Стоимость лечения аутоиммунных и наследственных болезней в Бельгии порой ниже не только чем в соседних европейских странах, но также меньше стоимости терапии в частных клиниках СНГ.

Можно ли предупреждать генетические нарушения

Профилактика наследственных болезней возможна на современном уровне развития медицины только до момента рождения ребенка с патологией. То есть для родителей еще не имеющих генетических нарушений, которые могут передаться ребенку — это:

  • снижение влияния мутагенных факторов, таких как курение, неблагоприятная экология, производственные вредности;
  • здоровый образ жизни;
  •  генетическое тестирование перед зачатием.

Кроме того, можно воспользоваться процедурой Экстракорпорального Оплодотворения (ЭКО), чтобы  выделить из нескольких полученных эмбрионов тот, который будет свободен от генетического дефекта.

Меры же профилактики аутоиммунных заболеваний обычно специфичны для каждой болезни.

Клиники Бельгии, где добиваются ремиссии при аутоиммунных и наследственных патологиях

Получите больше информации о диагностике, профилактике и лечении аутоиммунных и наследственных заболеваний в Бельгии. Закажите обратный звонок или напишите нам.

 Статья подготовлена по материалам:

1. Harvard Medical School  «What’s the deal with autoimmune disease?»

https://www.health.harvard.edu/diseases-and-conditions/whats-the-deal-with-autoimmune-disease

2.Timothy P. O'Connor & Ronald G. Crystal  «Genetic medicines: treatment strategies for hereditary disorders»

https://www.nature.com/articles/nrg1829">https://www.nature.com/articles/nrg1829

3. Dan Ferber «Autoimmune Diseases: It's Not Just the Genes»

https://www.webmd.com/women/news/20010220/autoimmune-diseases-its-not-just-genes#1

4. Harold C. Simmons Comprehensive Cancer Center «DNA Genetic Testing: Preventing Hereditary Diseases»

https://utswmed.org/cancer/support-services/resource-articles/what-to-know-genetic-testing/

Задать вопрос

Компания Belhope не дает рекомендаций и советов по поводу лечения конкретных заболеваний. Все лечение, процедуры и исследования назначаются и проводятся только медицинским персоналом в клиниках Бельгии.