Серповидноклеточная анемия

Болезнь «серповидноклеточная анемия» – это тяжелая наследственная патология, при которой эритроциты, отвечающие за транспорт кислорода, вместо нормального гемоглобина А содержат его кристаллическую разновидность S, и очень быстро разрушаются в организме. Лечение серповидноклеточной болезни в Бельгии дает уникальную возможность избавить пациента от мучительных симптомов и добиться стабилизации его состояния.

Содержание:

• Причины серповидноклеточной болезни
• Симптомы
• Диагностика серповидноклеточной анемии
• Лечение серповидноклеточной болезни

Причины серповидноклеточной болезни

Данная патология, называемая еще S-гемоглобинопатией, вызвана генной мутацией. У больных, гетерозиготных по дефектному гену, эта разновидность анемии протекает сравнительно легко. В ряде ситуаций симптоматика не развивается вообще, поскольку наряду с видоизмененными эритроцитами в крови много и вполне нормальных, содержащих гемоглобин А. У гомозиготных носителей недуг дает о себе знать в раннем возрасте и отличается острым течением.

В том случае, если оба родителя являются носителями гена заболевания, вероятность его передачи потомству составляет 25%, а если только отец или мать, то наследуется лишь предрасположенность.

Свое название «серповидноклеточная анемия» болезнь получила по той причине, что красные кровяные клетки, содержащие патологический S-деоксигемоглобин приобретают полулунную форму. Их гемолиз (разрушение) происходит патологически быстро.

Эта анемия считается фактически неизлечимой, однако гематологи клиник Бельгии, опираясь на свой многолетний опыт и исследования своих коллег из других стран, могут помочь даже в самых трудных случаях.

Симптомы

Гомозиготная разновидность манифестирует у малышей уже к 4-5 месяцу после рождения. На тот момент количество телец полулунной формы достигает 90%. У детей еще в раннем возрасте диагностируется гемолитическая анемия, ведущая к заметному отставанию в развитии – как умственном, так и физическом. Довольно типичные признаки – это искривления позвоночника в грудном или поясничном отделе, а также утолщение лобных швов.

Степень выраженности проявлений напрямую зависит от количества деоксигемоглобина.

Типичные симптомы:

• суставные боли;
• опухание суставов;
• увеличение селезенки;
• интенсивные боли в абдоминальной области, грудной клетке и спине;
• желтушность кожных покровов.

Причиной острых болей становится закупорка кровеносных сосудов. Если своевременно не начать лечение, у пациента возможны тромбозы, приводящие к асептическим некрозам и ишемии миокарда.

Важно: На фоне инфекционных заболеваний, дегидратации, стресса или кислородного голодания возможен гемолитический криз, нередко приводящий к анемической коме.

При гетерозиготном типе пациенты, как правило, чувствуют себя вполне нормально. Анемия и патологические красные кровяные тельца появляются у них в крови только при гипоксии, связанной, например, с пребыванием в высокогорной местности или авиаперелетом. Острый гемолитический криз для них представляет не меньшую опасность; он может даже стать причиной гибели.

Людям, у которых диагностирована серповидноклеточная болезнь, требуется симптоматическая терапия и наблюдение у специалиста-гематолога на протяжении всей жизни. Для определения тактики лечения проводятся серьезные генетические и лабораторные исследования.

Диагностика серповидноклеточной анемии

Основания для постановки диагноза – это характерные клинические признаки, данные исследования (микроскопии) крови и семейный анамнез.

В клиниках Бельгии все диагностические процедуры проводятся с использованием новейшего лабораторного оборудования.

Обратите внимание: В настоящее время факт наследования ребенком данного заболевания может быть установлен еще в период его внутриутробного развития. Для этого применяются такие методики, как амниоцентез и биопсия хорионических ворсин.

Исследование периферической крови показывает высокое содержание ретикулоцитов, низкий уровень гемоглобина и нормохромную анемию.

При биохимическом анализе фиксируется повышенный уровень железа в сыворотке, а также повышенное содержание билирубина, что связано с ускоренным разрушением эритроцитов.

Для оценки кровотока широко применяется ультразвуковое исследование – допплерография. Методика помогает своевременно выявить инфаркты в различных внутренних органах и нарушения кровообращения.

Для дифференциальной диагностики с другими типами анемий осуществляется пункция костного мозга.

Установить, какой именно формой болезни страдает пациент – гомо- или гетерозиготной, позволяет электрофорез гемоглобина.

Лечение серповидноклеточной болезни

Основой фармакотерапии патологии является использование новейших препаратов-цитостатиков. Эти лекарственные средства способны увеличивать уровень содержания нормального гемоглобина в эритроцитах.

Важно: При развитии криза требуется купирование острого состояния, для чего проводится внутривенное вливание жидкости с целью дегидратации, кислородотерапия для купирования гипоксии, а также введение анальгетиков, антиагрегантов и антикоагулянтов. В тяжелых случаях показано переливание эритроцитарной массы.

Одной из наиболее перспективных методик, применяемых в клиниках Бельгии, является трансфузионная терапия. Ее суть заключается в переливании пациенту донорских эритроцитов, что способствует увеличению концентрации гемоглобина А и снижению вязкости крови.

Наиболее эффективным способом борьбы с заболеванием специалисты считают пересадку стволовых клеток. В отдельных случаях их трансплантация позволяет добиться полного клинического выздоровления.

При гетерозиготной форме серповидноклеточной анемии комплексная терапия помогает значительно улучшить состояние пациентов и уменьшить выраженность симптоматики. Этому способствует согласованная работа врачей и среднего медицинского персонала бельгийских клиник, а также строго индивидуальный подход к каждому больному.