Генетические заболевания кожи

Диагностика и лечение генетических заболеваний кожи довольно – довольно трудная задача. В клиниках Бельгии она решается ведущими врачами-дерматологами и генетиками с применением новейших научных достижений. Супругам, члены семьи которых страдают или страдали на подобные заболевания, перед зачатием полезно пройти генетическое консультирование и обследование. При наличии беременности – пренатальную диагностику. Если имеются подозрение на генетические заболевания кожи у детей, первое, что нужно сделать – собрать подробный семейный анамнез.

Отличная оснащенность медицинских центров Бельгии и индивидуальный подход к каждому пациенту помогают облегчить состояние больных и адаптировать их к жизни в окружающей среде.

генетические заболевания у детей и взрослых
Содержание:

Причины генетических заболеваний кожи

Генетические заболевания кожи – это группа тяжелых патологий, появление и развитие которых обусловлено дефектом в наследственном аппарате клеток. Они передаются ребенку от одного из родителей и могут проявляться в различные возрастные периоды. Наиболее тяжелые генетические заболевания кожи – ихтиоз и буллезный эпидермолиз, они характеризуются тяжелым течением и с трудом поддаются терапии. Считается, что по аутосомно-доминантному типу наследования передается одна из форм хронического кератоза – красный отрубевидный лишай (болезнь Девержи). Есть мнение, что генетическую природу имеют витилиго и псориаз. Комплексное лечение в бельгийских клиниках помогает облегчить симптомы и добиться длительной ремиссии.

К числу факторов, повышающих риск генетически обусловленных дерматозов, относятся:

  • наличие заболевания у одного из родителей;
  • браки между кровными родственниками;
  • возраст родителей (более 35 для женщин и свыше 40-45 для мужчин);
  • отягощенный акушерский анамнез;
  • работа, связанная с профессиональными вредностями (хроническими интоксикациями, облучением, воздействием электромагнитного излучения и т. д.);
  • воздействие некоторой бытовой химии;
  • недостаточное получение белка;
  • неблагоприятная экологическая обстановка;
  • употребление женщинами препаратов с тератогенными свойствами во время беременности;
  • перенесенные будущей матерью в период гестации вирусные заболевания (краснуха, ветрянка и др.);
  • вредные привычки.

Диагностика

диагностика генетических заболеваний кожи у детей и взрослых
Для выявления генетических заболеваний кожи бельгийские врачи в первую очередь собирают подробный семейный анамнез.

Дефекты хромосом выявляются в ходе молекулярно-цитогенетического исследования. Наследственные патологии, связанные с метаболическими нарушениями, помогают выявить биохимические методики.

Наиболее прогрессивным методом диагностики генетического заболевания кожи – ихтиоза – в настоящее время считается молекулярно-генетический анализ.

Лечение генетических заболеваний кожи

Основные направления лечения генетических заболеваний:

  1. Симптоматическое
  2. Патогенетическое
  3. Этиологическое.

Симптоматическое лечение направлено на предупреждение прогрессирования заболевания и уменьшение выраженности (или купирование) клинической симптоматики. Оно может проводиться параллельно с другими методами воздействия. Пациентам назначаются современные фармакологические препараты для системного и местного применения, а также широкий спектр физиопроцедур – подводный массаж, гелио- и УФ-терапия, талассотерапия, грязевые аппликации и бальнеотерапия (ванны с бишофитной солью).

Патогенетическая терапия устраняет биохимические и физиологические нарушения, обусловленные патологически измененным геном.

Лечение, направленное на устранение причины заболевания (этиологическая терапия) предполагает проведение генной коррекции. Эта чрезвычайно сложная, но уже вполне реальная методика подразумевает выделение дефектной части ДНК.

Перспективными методиками являются:

  • энзимотерапия,
  • трансплантация стволовых клеток,
  • заместительная гормональная терапия и очищение крови и лимфы – плазмаферез, гемосорбция и лимфосорбция.

Для некоторых больных при лечении генетических заболеваний кожи разрабатывается особая диета.

плазмаферез при генетических заболеваниях кожи
При ряде генетических заболеваний кожи может потребоваться хирургическое лечение, в частности – аутотрансплантация кожных лоскутов с неповрежденных участков или пересадка трансгенной кожи - кожи, выращенной в пробирке.
При ихтиозах в клиниках Бельгии применяются средства для смягчения и улучшения питания кожных покровов, а также препараты с отшелушивающим эффектом. Для профилактики грибковых и бактериальных осложнений используются мази и кремы с фунгицидами и антибиотиками. Чешуйчатые изменения кожи требуют системной терапии. Больным назначаются ретиноиды (производные витамина А), витаминные комплексы, седативные средства, иммуностимуляторы (в т. ч. иммуноглобулины), а при тяжелом течении и в период обострений – гормональные препараты.

Для лечения витилиго назначаются мази с кортикостероидами, фотосенсибилизирующие и витаминные препараты. Применяются также новейшие средства для восстановления клеточного метаболизма, антиоксиданты и стимуляторы синтеза мелатонина.

При псориазе эффективны кортикостероиды для местного и системного применения, а также витаминотерапия и ультрафиолетовое облучение.

Цены на лечение кожных патологий в клиниках Бельгии зависят от количества необходимых анализов и генетических исследований, времени пребывания пациента в стационаре и методов терапии.