Преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов

Преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов (ПГД) проводится перед имплантацией эмбриона, полученного при подготовке к процедуре ЭКО, в полость матки женщины. Это исследование помогает повысить шансы удачного зачатия, имплантации и развития плода, позволяет выявить генетические и прочие дефекты развития эмбриона.

Дополнительные доводы за проведение ПГД:

  • снижения в 2 раза риска выкидыша после ЭКО;
  • снижение в 2 раза риска излишне многоплодной беременности;
  • увеличение шанса удачной имплантации на 10%, а рождения здорового малыша на 20%

ПГД диагностика

Содержание статьи:

Показания для ПГД, согласно протоколам ВОЗ

Процедура показана:

  • родителям старше 35 лет,
  • парам, уже имеющим опыт неудачного ЭКО,
  • пациентам с тяжелыми наследственными заболеваниями,
  • предполагаемым носителям мутировавших генных цепочек,
  • для мужчин с тяжелыми нарушениями сперматогенеза и возрастом старше 39 лет.

Преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов позволила парам с такими сложными наследственными патологиями, как, например, порфирия, зачать, выносить и родить генетически здорового ребенка.

Что предлагают клиники Бельгии

Генетические экспертизы любого направления требуют качественной подготовки персонала, наличия новейшего и точного оборудования. Репродуктивные центры Бельгии прошли все степени сертификации и имеют опыт работы с такой нежной материей, как человеческий эмбрион.

Генетические исследования проводятся на базах репродуктивных клиник. Благодаря этому репродуктолог получает отчет эксперта в кратчайшие сроки. Кроме этого, все исследования ведутся с соблюдением рекомендаций  и протоколов Всемирной Организации Здравоохранения.

Какие наследственные патологии может выявить анализ ПГД эмбриона

техника проведения пгд в Бельгии

На настоящем уровне развития науки и технологии генетики способны выявить практически все наследственные изменения в хромосомном наборе человека. В настоящее время в Бельгии проводятся разработки по уменьшению сроков проведения анализа ПГД эмбриона и снижению вероятности ошибки, влияния человеческого фактора.

ПГД диагностика эмбриона в Бельгии поможет выявить наличие у будущего ребенка таких патологий, как:

  • Адренолейкодистрофия;
  • Боковой амиотрофический склероз;
  • Мышечная дистрофия Беккера;
  • Бета-талассемия;
  • Синдромы Дауна и Эдвардса;
  • Патология «кошачий зрачок»;
  • Болезнь Патау;
  • Синдром Шершневского;
  • Наследственная форма карциномы груди;
  • Болезнь центрального стержня – одно из форм миопатии с поражением мышечных волокон;
  • Миотубулярная миопатия;
  • Генетическая мозжечковая атаксия;
  • Патология Шарко-Мари;
  • Точечная эпифизарная дисплазия;
  • Синдромы Гиршпрунга и Конради-Хюнерманна;
  • Муковисцидоз;
  • Мышечная дистрофия Дюшенна
  • Гемофилия;
  • Наследственный спастический паралич;
  • Синдром ломкой Х-хромосомы;
  • Атаксия Фридриха;
  • Полипы кишечника наследственного генеза;
  • Гликогенозы различного типа и этиологии;
  • Заболевание Гентингтона;
  • Пигментный ретинит;
  • Генетическая форма карциномы простаты;
  • Серповидно-клеточная анемия;
  • Болезнь Тея-Сакса;
  • Синдром Фон-Виллебранда.

При наличии в семейном анамнезе любого другого генетического заболевания генетики проведут целенаправленный поиск мутантных участков ДНК, ответственных за развитие этой патологии. Все выше перечисленные патологии входят в стандартный набор генетических исследований при анализе ПГД эмбриона.

Как проводится процедура преимплантационной генетической диагностики эмбрионов

процедура пгд при эко

Первоначально делается стандартная подготовка к ЭКО. Врач предварительно осматривает и опрашивает пациентку и ее партнера. Далее проводится медикаментозная подготовка к забору ооцитов – массированная гормональная терапия при стандартном ЭКО или минимальная при заборе незрелых яйцеклеток с последующим созреванием в лабораторных условиях.

На втором этапе выполняется зачатие – самостоятельно или с использованием технологии ИКСИ. В течение 5 суток эмбрионы могут находиться вне тела женщины.

На 3 сутки у эмбриона проводят забор 1–2 клеток. К этому моменту организм ребенка уже насчитывает от 6 до 8 клеток. Проводится необходимая ПГД диагностика.  

Врач отсеивает здоровые эмбрионы и проводит процедуру их имплантации в матку женщины. Либо зародыши подвергаются криоконсервации для дальнейших попыток ЭКО.

Важно: Подобные манипуляции при должном оборудовании и высокой квалификации медицинского персонала клиник Бельгии не нанесут вреда малышу, не отразятся на его дальнейшем развитии. А вы будете уверены, что ребенок родится со здоровым генотипом.

При всей привлекательности метода не следует считать его панацеей. Вероятность ошибки при генетической экспертизе эмбриональных тканей составляет от 1 до 3,5%. Поэтому во время беременности, несмотря на обнадеживающие результаты анализа ПГД эмбриона, следует проходить весь комплекс пренатальных исследований.